طراحی سایت
يكشنبه 30 شهريور 1399.
امروز
  •   این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید
  • این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید
  • 88250661 - 86015849

Xiaoyan Huang, M.D., Ruiping Zhang, M.Sc.

مردی 21 ساله با سابقه ی 10 سال درد و سوزش متناوب پاها و بازوهایش پس از مشاهده ی یک ماه ادرار فومی شکل به کلینیک نفرولوژی مراجعه نمود. معاینه ی فیزیکی که شامل ارزیابی عصبی می شد، مورد قابل توجهی نداشت، اما تست ادرار حاکی از پروتئینوری بود.

سطح سرم کراتینین 81 میکرومول در لیتر (0.9 میلی گرم در دسی لیتر، سطح مرجع، 62 تا 106 میکرومول در لیتر [0.7 تا 1.2 میلی گرم در دسی لیتر]) و میزان دفع پروتئین در ادرار 1335 میلی گرم در 24 ساعت (محدوده ی مرجع، 0 تا 140) بود. نمونه برداری کلیه حاکی از وجود واکوئل هایی درون پدوسیت ها بود. میکروسکوپ الکترونی نشان از ساختارهای غشایی لایه ای داشت که به صورت به اصطلاح بافت های (اجسام) گورخری درون لیزوزوم های بزرگ شده درون پدوسیت ها بودند. هنگامی که یک جهش در ژن کد کننده ی آلفا-گالاکتوزیداز A (GLA) مشخص شد، تشخیص بیماری فابری (Fabry)  مورد تایید قرار گرفت. بیماری فابری یک اختلال ذخیره ی لیزوزومی وابسته به X است که توسط جهش هایی ایجاد می گردد که به فعالیت کم یا غیر فعال شدن آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A می انجامند. این کمبود به تجمع گلوبوتریاسیلسیلامید در سلول ها منتج شده و در نهایت به تشکیل مشخصه ی بافت های گورخری می انجامد. درمان بیماری فابری شامل درمان جایگزینی آنزیم می شود؛ هرچند این درمان در جایی که این بیمار زندگی می کرد، در دسترس نبود. مصرف کاربامازپین برای کنترل درد آغاز گردید در ویزیت پیگیری 10 ماهه، وی همچنان مبتلا به پروتئینوری بود اما سطح کراتینین نرمالی داشت و درد را بخوبی کنترل می کرد.

N Engl J Med 2020; 383:e2. July 2, 2020

ورود اعضا

خبرنامه

نام خانوادگی :
پست الکترونیکی :

کاربران فعال

ما 33 مهمان و بدون عضو آنلاین داریم

تقدیم به

این نشریه برای پاسداشت زنده یاد منوچهر صیادی که دارای سابقه ای بیش از پنجاه سال در عرصه مطبوعات٬ بخصوص نشریات پزشکی بودند تهیه و تقدیم علاقمندان میگردد.

هدف عرصه پزشکی

این نشریه‌ (ماهنامه) به منظور ارتقاء اطلاعات روز پزشکی و با هدف اطلاع رسانی برای آموزشی به روزتر بمنظور استفاده بهتر از تجارب پزشکان ایرانی پا به عرصه وجود نهاده است.

عرصه پزشکی

صاحب امتیاز: موسسه پزشکی آدوراسلامت

مدیرمسوول: دکتر شیوا متقی

                   «زیر نظر شورای نویسندگان»

 

تماس با ما

آدرس: تهران، شهرآرا، خیابان 19، پلاک 86، طبقه 1

تلفن:           88250661 - 86015849 - 09122407039

فاکس:         86015847

ایمیل: Info@arseyepezeshky.com

تلگرام: https://telegram.me/arseyepezeshki

آمار بازدیدکنندگان

03895912
امروز
دیروز
هفته جاری
بازدید
ماه جاری
ماه گذشته
بازدید کل
19
3443
3462
3864985
79759
134619
3895912

آی‌پی شما: 34.200.236.68
امروز: دوشنبه، 31 شهریور 1399 - ساعت: 00:06:32

درباره عرصه پزشکی

با سلام

 نشريه عرصه پزشكى مطالب روز علوم پزشكى جهان را به زبان فارسى و به صورت رايگان منتشر، و براى پزشكان، داروسازان، دندان پزشكان، مراکز درمانی و مشاغل وابسته ی پزشكى ارسال مى دارد.

 اين نشريه به پاس زحمات زنده یاد مرحوم منوچهر صيادى كه بيش از ٥٠ سال سابقه حضور در عرصه نشريات؛ بخصوص نشريات پزشكى را داشتند، تهیه و تقدیم علافمندان مى گردد.

 از آنجا كه هزينه جارى اين نشريه از طريق تبليغات ميسر مى باشد، امیدواریم با کمک شما همراهان كه براستى مكمل ما در این راه مى باشيد، بتوانیم به صورت مطلوب تر ادامه طریق دهیم.

 لذا خواستاريم که با ارائه تبلیغات یا معرفی ما به شرکتها در این زمینه کوشا و همراه باشیم.

راه های تماس با عرصه پزشکی

صاحب امتیاز: موسسه پزشکی آدوراسلامت

مدیرمسوول: دکتر شیوا متقی

                «زیر نظر شورای نویسندگان»

آدرس:       تهران – شهرآرا – خیابان نوزدهم – پلاک 86 – طبقه همکف

تلفن:        88250661 - 86015849 - 09122407039

فاکس:      86015847

ایمیل:        این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید