طراحی سایت
شنبه 26 آبان 1397.
امروز
  •   این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید
  • 88250661 - 86015849

Irit Krause, M.D., and Hila Gavrieli, B.Med.Sc

دختری 4 ماهه را چون رشد مناسبی  نداشت، به بیمارستان آوردند. پس از یک دوره مراقبت های ساده پیش از تولد،هنگام تولد او وزن عادی در حدود 3350 گرم داشت. به هر حال، در 4 ماهگی وزنش تنها 4090 گرم (z score, _3.5) بود. به او شیر خشکی که با فرمول شیر گاو تهیه می شد می دادند، اگرچه او هیچ اسهال و استفراغ در دوره مراقبت در بیمارستان نداشت،

اما چند روز بعد از پذیرش او، اسهال شروع شد. والدینش دختران دیگری داشتند که هر دو سالم بودند. معاینات پزشکی این کودک، برجستگی شکم با یک کبد و طحال بزرگ را نشان داد. آزمایش خون حاکی از کم خونی نورموسیت، سطح بالایی از آنزیم آمینوترانسفراز کبد و هیپرلیپیدمی (اصطلاح کلی برای افزایش غلظت لیپیدهای پلاسما) را نشان داد. رادیوگرافی ساده شکمی نشان داد که در هر دو غده فوق کلیوی Calcifications(رسوب کلسیم) صورت گرفته است. یک آزمایش خون برای تشخیص فعالیت آنزیم انجام گرفت و کمبود آنزیم لیزوزومال اسید لیپازرا نشان داد. یک جهش ژنتیکی در LIPA در ترتیب ژنهای او مشخص شد، که تشخیص کمبود آنزیم لیزوزومال  اسید لیپاز یا بیماری Wolman (وولمان) را تایید کرد، که یک بیماری با شرایط متابولیکی آلل نهفته است. به دلیل اینکه  لیزوزومال اسید لیپاز  در متابولیسم استرهای کولیستریل و تری گلیسریدها ضروری است، این کمبود منجر به افزایش لیپیدها در کبد، طحال و روده می شود که باعث سوء جذب و توقف در رشد، و رسوب کلسیم در غدد فوق کلیوی می شود. مشاوره ژنتیک انجام شد، و کودک تحت درمان با لیزوزومال اسید لیپاز  انسانی باز ترکیبی قرار گرفت. رشد بیمار بهبود پیدا کرد، و در 9 ماهگی وزنش 6500 گرم (z score, 2.6) بود. رشد و نمو او همچنان در حال بهبود است، اما توقف سایکوموتور هنوز مشهود است.

N Engl J Med 2018; 378:e36. June 28, 2018

ورود اعضا

خبرنامه

نام خانوادگی :
پست الکترونیکی :

کاربران فعال

ما 30 مهمان و بدون عضو آنلاین داریم

تقدیم به

این نشریه برای پاسداشت زنده یاد منوچهر صیادی که دارای سابقه ای بیش از پنجاه سال در عرصه مطبوعات٬ بخصوص نشریات پزشکی بودند تهیه و تقدیم علاقمندان میگردد.

هدف عرصه پزشکی

این نشریه‌ (ماهنامه) به منظور ارتقاء اطلاعات روز پزشکی و با هدف اطلاع رسانی برای آموزشی به روزتر بمنظور استفاده بهتر از تجارب پزشکان ایرانی پا به عرصه وجود نهاده است.

عرصه پزشکی

صاحب امتیاز: موسسه پزشکی آدوراسلامت

مدیرمسوول: دکتر شیوا متقی

                   «زیر نظر شورای نویسندگان»

 

تماس با ما

آدرس: تهران، شهرآرا، خیابان 19، پلاک 86، طبقه 1

تلفن:           88250661 - 86015849 - 09122407039

فاکس:         86015847

ایمیل: Info@arseyepezeshky.ir

تلگرام: https://telegram.me/arseyepezeshki

آمار بازدیدکنندگان

02118113
امروز
دیروز
هفته جاری
هفته گذشته
ماه جاری
ماه گذشته
بازدید کل
1051
2125
12008
2094828
27899
50461
2118113

آی‌پی شما: 54.91.203.233
امروز: شنبه، 26 آبان 1397 - ساعت: 12:08:05

درباره عرصه پزشکی

با سلام

 نشريه عرصه پزشكى مطالب روز علوم پزشكى جهان را به زبان فارسى و به صورت رايگان منتشر، و براى پزشكان، داروسازان، دندان پزشكان، مراکز درمانی و مشاغل وابسته ی پزشكى ارسال مى دارد.

 اين نشريه به پاس زحمات زنده یاد مرحوم منوچهر صيادى كه بيش از ٥٠ سال سابقه حضور در عرصه نشريات؛ بخصوص نشريات پزشكى را داشتند، تهیه و تقدیم علافمندان مى گردد.

 از آنجا كه هزينه جارى اين نشريه از طريق تبليغات ميسر مى باشد، امیدواریم با کمک شما همراهان كه براستى مكمل ما در این راه مى باشيد، بتوانیم به صورت مطلوب تر ادامه طریق دهیم.

 لذا خواستاريم که با ارائه تبلیغات یا معرفی ما به شرکتها در این زمینه کوشا و همراه باشیم.

راه های تماس با عرصه پزشکی

صاحب امتیاز: موسسه پزشکی آدوراسلامت

مدیرمسوول: دکتر شیوا متقی

                «زیر نظر شورای نویسندگان»

آدرس:       تهران – شهرآرا – خیابان نوزدهم – پلاک 86 – طبقه همکف

تلفن:        88250661 - 86015849 - 09122407039

فاکس:      86015847

ایمیل:        این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید