Trisha S. Pasricha, M.D., Diane Abraczinskas, M.D.

یک مرد 59 ساله با سابقة 3 ماهه درد شکم بعد از غذا خوردن به کلینیک مراقبت اولیه مراجعه کرد. بیمار سابقة ترومبوسیتوپنی ایمنی و لوسمی مییلوئید حاد داشت و دو سال قبل از مراجعه تحت پیوند سلول بنیادی هماتوپوئیتیک الوژنیک قرار گرفته بود.

بیمار 4 ماه قبل از مراجعه آنالیز نمونه بیوپسی مغز استخوان را انجام داده بود که 100% شیمریسم اهدا کننده را نشان داد. معاینه فیزیکی شکم نیز حساسیت منتشر در لمس عمقی را نشان داد. یافته های مطالعات آزمایشگاهی شامل تعداد گلبول های سفید 3640 در میلی متر مکعب (محدوده طبیعی 4500 تا 11000)، سطح هموگلوبین 10.6 گرم در دسی لیتر (محدوده طبیعی 13.5 تا 17.5)، تعداد پلاکت 16.000 میلی متر مکعب (محدوده طبیعی 150.000 تا 400.000) بودند. ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی انجام شد و توده های پولیپی متعددی در معده (شکل A) و دوازدهه (شکل B) مشاهده شد.  یک نمونه بیوپسی از بیمار گرفته شد و یافته های هیستوپاتولوژیکی با سارکوم مییلوئید موافق بودند. تشخیص به وسیله رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمیایی و فلوسیتومتری تایید شد که شواهد عود بیماری را نشان داد. آزمایش ژنتیکی نیز متغیرهای TP53 را نشان داد که در نمونه قبلی مغز استخوان یافت شدند و جهش های سوماتیک جدید با متغیرهای NF1 وASXL1  در آزمایش ژنتیک مشخص شدند. سارکوم مییلوئید یک علامت تومور سفت لوسمی مییلوئید حاد است و می تواند بدون بیماری خونی یا مغز استخوان ایجاد شود. درمان بیمار با آزاسیتیدین و ونتوسلاکس در مرکز سرطان محل شروع شد.

N Engl J Med 2020; 383:858. August 27, 2020