Laura Stone McGuire, M.D., Demetrios Nikas, M.D.

نوزادی که در هفته 37 بارداری به دنیا آمد 3 ساعت پس از تولد دچار ناراحتی تنفسی شد. معاینه فیزکی از نظر رترکشن زیر دنده ای، صداهای تنفس شدید در هر دو ریه و سوفل سیستولیک قابل توجه بود. در رادیوگرافی قفسه سینه، کاردیومگالی و پلورال افیوژن دو طرفه بود و اکوکاردیوگرام نشان دهنده یک حفره اووال سوراخ دار، دهلیز دیلاته راست، بطن دیلاته راست و هیپرتروفی، رگورژیتاسیون تریکاسپید، و شانت راست به چپ در مجرای شریانی حفره وجود دارد.

سونوگرافی جمجمه و ام ار ای gadolinium-enhanced T1-weighted نشان دهنده یک نوع بزرگ از ناهنجاری کورویید ورید گالن، هیدروسفالی و آتروفی ساقه مغز و مخچه در نمای ساژیتال (شکل A) و آگزیال (شکل B) می باشد. ناهنجاری های ورید گالن فیستول شریانی- وریدی مادرزادی نادر در مغز است که می تواند منجر به نارسایی قلبی و فشار خون ریوی در نوزادان شود. درمان حمایتی و اندوواسکولار بقا را طولانی تر می کند، اما پیش آگهی با نتایج مختلف رشد عصبی ضعیف باقی می ماند.

بیمار تحت آمبولیزاسیون اندوواسکولار از ناهنجاری قرار گرفت. علی رغم درمان، که شامل تهویه مکانیکی و استفاده از وازوپرسورها، نیتریک اکسید استنشاقی، داروهای ادرار آور و پروستاگلاندین E1 بود، دچار ورم ریوی حاد، نارسایی کبدی و کلیوی شد و 21 روز پس از تولد درگذشت.

N Engl J Med 2020; 383:e90. October 8, 2020