Case Brabham, BA. Sarah Cohen, BA. Evelyn Covés-Datson, MD, PhD
نارسایی اولیه آدرنال یک بیماری نادر است که شیوع آن در کشورهای غربی ۳۵-۶۰ مورد در میلیون است و با هیپوکورتیزولیسم و هیپوآلدوسترونیسم مشخص می شود. بیماری خودایمنی شایع ترین علت نارسایی اولیه آدرنال است و مسئول ۷۰ تا ۹۰ درصد موارد است. بیماران مبتلا به فرآیندهای خودایمنی مزمن می توانند در بحران آدرنال که با افت فشار خون مشخص می شود، با سایر ویژگی های مشترک از جمله ضعف و خستگی، علائم گوارشی، هیپرپیگمانتاسیون، هیپوناترمی و هیپرکالمی ظاهر شوند. تشخیص زودهنگام این بیماری و مصرف مکمل با گلوکوکورتیکوئیدهای اگزوژن و مینرالوکورتیکوئیدها برای کاهش عوارض و مرگ و میر ضروری است.
شرح مورد:
یک خانم ۱۹ ساله با سابقه اختلال کم توجهی بیش فعالی، افسردگی و اضطراب با یک هفته خستگی شدید، سرگیجه و حالت تهوع و استفراغ دوره ای مراجعه کرد. او چندین اپیزود پیش سنکوپی را در ماه قبل تأیید کرد، همچنین افزایش خستگی، ضعف و فرسودگی که توانایی او را برای حرکت محدود می‌کرد، داشت. همچنین به تیرگی فزاینده لثه هایش در ۶ تا ۹ ماه گذشته اشاره کردو سابقه خانوادگی برای بیماری ام اس در مادربزرگش داشت. در مراجعه، تب، افت فشار خون تا ۷۱/۴۱ میلی‌متر جیوه (پایه ۱۰۰/۶۰ ثانیه)، تاکی کاردی خفیف با ضربان قلب ۱۰۲ ضربه در دقیقه، و اشباع اکسیژن ۱۰۰ درصد در هوای اتاق با تعداد تنفس ۱۸ در هر دقیقه بود. معاینه او هیپرپیگمانتاسیون پوست، مخاط دهان (شکل) و چین های کف دست و همچنین حساسیت شکمی در ربع بالایی را نشان داد. بررسی او برای هیپوناترمی تا ۱۲۸ میلی مول در لیتر، هیپرکالمی تا ۶.۶ میلی مول در لیتر با وارونگی موج T در نوار قلب، TSH 5.0 mIU/L، کورتیزول ۲.۶ میکروگرم در دسی لیتر، آلدوسترون <4.0 نانوگرم در لیتر. دسی لیتر و رنین ۵۹ نانوگرم در میلی لیتر در ساعت معنی دار بود. آزمایش تحریک کوسینتروپین منجر به افزایش کورتیزول (۳.۰-> 2.9 میکروگرم در دسی لیتر)، مطابق با نارسایی اولیه آدرنال نشد. توجه داشته باشید، آزمایش هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک پیش کوسینتروپین (ACTH) انجام نشد. آنتی بادی ۲۱-هیدروکسیلاز او مثبت و آنتی بادی پراکسیداز تیروئید کمتر از IU/mL 10 بود. وارونگی موج T الکتروکاردیوگرام با درمان هیپرکالمی وی برطرف شد. با متخصص غدد مشورت شد، و او با هیدروکورتیزون IV و سپس با کاهش علائم او با هیدروکورتیزون خوراکی و فلودروکورتیزون خوراکی nvlhk شد. او در روز چهارم بیمارستان مرخص شد، در آن زمان فشار خون او ۱۰۸/۵۵ میلی‌متر جیوه، سدیم ۱۴۱ میلی‌مول در لیتر و Kا ۳.۹ میلی‌مول در لیتر بود.
شکل: هیپرپیگمانتاسیون مخاط دهان
بحث: نارسایی اولیه آدرنال بیشتر در اثر بیماری خودایمنی ایجاد می شود. اتوآنتی بادی هایی که به آنزیم های استروئیدزا در قشر آدرنال واکنش نشان می دهند در ۸۶ درصد از بیماران مبتلا به نارسایی اولیه آدرنال خودایمنی وجود دارد که رایج ترین آنتی بادی آن آنتی ۲۱ هیدروکسیلاز است. پاتوژنز نارسایی اولیه آدرنال خودایمنی منجر به یافته های منحصر به فردی نسبت به نارسایی ثانویه/ثالثه آدرنال، از جمله هایپرپیگمانتاسیون و هیپرکالمی می شود. هایپرپیگمانتاسیون ناشی از افزایش هورمون محرک ملانوسیت است که دارای همان پپتید پروهورمونی، پرواپیوملانوکورتین، مانند ACTH است. ACTH در این شرایط به دلیل سطوح پایین کورتیزول که منجر به افزایش تولید پرواپیوملانوکورتین و بنابراین، هورمون محرک ملانوسیت به عنوان یک محصول جانبی می شود، تنظیم می شود. هیپرکالمی ناشی از هیپوآلدوسترونیسم ثانویه به تخریب قشر آدرنال است. مدیریت این عارضه مستلزم مکمل‌سازی طولانی‌مدت با گلوکوکورتیکوئیدهای اگزوژن و مینرالوکورتیکوئیدها برای جایگزینی کورتیزول درون‌زا و تولید آلدوسترون است. نارسایی خودایمنی آدرنال با سایر اختلالات غدد درون ریز خودایمنی در ۵۰ تا ۶۵ درصد موارد همراه است. ارتباط با این شرایط که به عنوان سندرم خودایمنی چند غده ای نوع I و II شناخته می شود، نظارت بر بیماری غدد درون ریز خودایمنی همزمان یا آینده را برای مدیریت این بیماری ضروری می کند.
The American Journal of Medicine. VOLUME 136, ISSUE 12, E237-E238, DECEMBER 2023
