تازه های پزشکی

AL آمیلوئیدوز

Miguel Mansilla Polo, M.D. Margarita Llavador-Ros, M.D

آقایی ۵۸ ساله با سابقه ۲ سال ضایعات روی پلک و کاهش وزن و خستگی در طی چند ماه گذشته به کلینیک پوست مراجعه کرد. در معاینه فیزیکی، پتشی ها و پورپورای پراکنده اطراف چشم و همچنین پاپول های مومی شکل بهم پیوسته روی پلک ها (پانل A) مشاهده شد. ماکروگلوسیا نیز حضور داشت. تست های انعقادی سرم نرمال بود. بیوپسی پلک فوقانی چپ منجر به اکیموز (پانل B) شد. آزمایش هیستوپاتولوژیک نمونه بیوپسی، مواد خارج سلولی آمورف را در نواحی زیر اپیتلیال و اطراف عروقی، با رنگ‌آمیزی قرمز کنگو مثبت (پانل C) و انکسار مضاعف سبز-سیبی در زیر میکروسکوپ نور پلاریزه (پانل D) نشان داد. ایمونوفلورسانس مستقیم نمونه بیوپسی نیز رسوب زنجیره سبک لامبدا را نشان داد. آزمایش زنجیره سبک بدون سرم، الکتروفورز پروتئین ادرار و بیوپسی مغز استخوان متعاقبا انجام شد. تشخیص نهایی آمیلوئیدوز AL همراه با میلوم با زنجیره سبک لامبدا انجام شد. در آمیلوئیدوز AL (که زنجیره سبک آمیلوئید یا آمیلوئیدوز اولیه نیز نامیده می شود)، نفوذ آمیلوئید به دیواره عروق منجر به شکنندگی عروق می شود. کبودی آسان ممکن است ایجاد شود – از جمله در الگوی “چشم های راکون” دور چشمی – و در پاسخ به تروما بدتر شود، همانطور که این حالت پس از بیوپسی در این بیمار رخ داد. درمان با داراتوموماب، بورتزومیب، سیکلوفسفامید و دگزامتازون آغاز شد. پس از سه دوره درمان، پاسخ نسبی مشاهده شد و پیوند سلول های بنیادی اتولوگ برنامه ریزی شد.

N Engl J Med 2024;391:640. August 14, 2024. VOL. 391 NO. 7