José Maria Hernández Pérez, M.D., Ph.D
خانم ۶۰ ساله ای با سابقه مصرف ۱۵ بسته سیگار در سال به دلیل چند سال تنگی نفس در حین فعالیت به کلینیک ریه مراجعه کرد. او در ۴۳ سالگی سیگار را ترک کرده بود. پدرش بر اثر آمفیزم فوت کرده بود. اشباع اکسیژن او در حالی که هوای محیط را تنفس می کرد ۹۳ درصد بود. معاینه فیزیکی برای کاهش صداهای تنفسی در پایه های ریه قابل توجه بود. آزمایشات بیوشیمیایی کبد نرمال بود. رادیوگرافی قفسه سینه، هیپرلوسانسی پایه های ریه را نشان داد (پانل A، نمای خلفی قدامی). تست عملکرد ریوی، انسداد شدید را نشان داد. برونکودیلاتورها منجر به پاسخگویی نشدند. سی تی با وضوح بالا قفسه سینه، آمفیزم پان آسینار را عمدتاً در پایه های ریه (پانل B، نمای کرونال) نشان داد. سطح سرمی آلفا۱-آنتی تریپسین (AAT) 19 میلی گرم در دسی لیتر (مقدار مرجع، >90) بود. ژنوتیپ SERPINA1 که AAT را کد می کند، یک آلل M نرمال و نوع شناخته شده Z را شناسایی کرد. با این حال، شدت بیماری ریوی و سطح پایین AAT با این ژنوتیپ هتروزیگوت ترکیبی ناسازگار بود. بنابراین توالی یابی ژن انجام شد و آلل M به عنوان یک آلل پوچ (QOamersfoort) مجدداً طبقه بندی شد. درمان با برونکودیلاتورها، گلوکوکورتیکوئیدهای استنشاقی و AAT خالص شده با پلاسما داخل وریدی آغاز شد. در یک سال پیگیری، علائم بیمار با کاهش جزئی در عملکرد ریه در آزمایش عملکرد ریوی، ثابت بود.
N Engl J Med 2024;391: e16. August 17, 2024. VOL. 391 NO. 8
