آنژیو ادم روده

Jian Yang, Ph.D., Wei Liu, Ph.D

خانم ۵۳ ساله ای بدون سابقه بیماری و با تجربه یک دوره مکرر درد شدید و منتشر شکم به بخش اورژانس مراجعه کرد. در طول ماه قبل، او دو بار در هفته حملات ناگهانی شکم را تجربه کرده بود. او سابقه تورم صورت یا اندام ها را نداشت و از مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین استفاده نمی کرد. سابقه خانوادگی آنژیوادم وجود نداشت. معاینه شکم طبیعی بود. توموگرافی کامپیوتری شکم ضخیم شدن سگمنتال دیواره های کولون و رکتوم (پانل های A و B، فلش ها) و ادم مزانتریک را نشان داد. کولونوسکوپی ادم کل کولون (پانل C) را نشان داد. در بیوپسی هیچ گونه ناهنجاری در مخاط کولون مشاهده نشد. آزمایشات آزمایشگاهی سطوح سرمی کم C4، آنتی ژن مهارکننده C1 و C1q را در اندازه گیری های مکرر و همچنین کاهش عملکرد C1 استراز را نشان داد. توالی یابی ژنی هیچ جهشی را در SERPING1 که مهارکننده C1 را کد می کند، شناسایی نکرد. با توجه به سن بالاتر بیمار در شروع آنژیوادم، عدم وجود سابقه خانوادگی آنژیوادم و سطح پایین C1q، تشخیص آنژیوادم روده به دلیل کمبود احتمالی مهارکننده C1 اکتسابی داده شد. ارزیابی برای یک اختلال لنفوپرولیفراتیو زمینه‌ای یا شرایط خودایمنی که می‌تواند به عنوان محرکی برای کمبود اکتسابی مهارکننده C1 عمل کند، منفی بود. درمان با دانازول آغاز شد زیرا داروهای دیگر برای آنژیوادم در دسترس نبود. در یک ویزیت پیگیری ۲ ماهه، بیمار هیچ قسمت دیگری از درد شکمی را گزارش نکرد.

N Engl J Med 2024;391:941. September 11, 2024. VOL. 391 NO. 10