Tariq Parker, M.D., Ph.D., Kristopher T. Kahle, M.D., Ph.D
یک نوزاد پسر به خاطر درمان نقص لوله عصبی لومبوساکرال باز که در هنگام ۲۰ هفتگی بارداری در تصویر سونوگرافی برای اولین بار شناسایی شده بود، به بخش مراقبت ویژه نوزادان (NICU) پذیرش شد. هیچ گونه عوامل خطر شناخته شده ای مانند کمبود فولات، دیابت بارداری، استفاده از داروهای پرخطر، یا آنومالی های ژنتیکی در ارزیابی مادر و جنین یافت نشده بود. والدین طی مشاوره قبل از زایمان تصمیم گرفتند به مرکز ترمیم جراحی رحمی ارجاع داده نشوند. سزارین برنامه ریزی شده در هفته ۳۹ بارداری انجام شده بود. نمره آپگار نوزاد در دقیقه اول و دقیقه پنجم ۹ بود. معاینه فیزیکی برای وجود یک کیسه پر از مایع به اندازه ۷.۷ سانتی متر در ۷.۱ سانتی متر در ۵.۳ سانتی متر قابل توجه بود که از طریق نقص و سوراخ لومبوساکرال بیرون زده بود (شکل A). MRI نخاع نیز یافته را تایید کرد (شکل B). شش روز بعد از تولد کودک، او تحت عمل جراحی برش کیسه و بازسازی نقص لومبوساکرال قرار گرفت. تشخیص مننگوسل تایید شد. مننگوسل یک نوع نقص لوله عصبی باز است که در آن مننژها و مایع مغزی-نخاعی (اما نه بافت عصبی) از طریق یک سوراخ در ستون فقرات بیرون می زند. کودک در روز ۴ بعد از عمل به خانه ترخیص شد، او در ویزیت پیگیری ۶ ماهگی به طور طبیعی رشد کرده بود.
N Engl J Med 2025;392: e1. VOL. 392 NO. 1. December 28, 2024
