Stephen Soloway, M.D. Denise Lister, C.M.A
آقای ۴۴ ساله با سابقه ۵ ساله عدم تحمل گرما وسوزش دست و پا به کلینیک روماتولوژی مراجعه کرد. او همچنین تنگی نفس ناشی از فعالیت، کاهش تعریق، تاکی کاردی سینوسی و پروتئینوری با علت نامشخص داشت. در معاینه بالینی، ضایعات پوستی عروقی اطراف ناف وجود داشت که در ۲۰ سال گذشته وجود داشت (پانل A)، یافته ای که با آنژیوکراتوم سازگار بود. نمونه ای از جمع آوری ادرار ۲۴ ساعته پروتئینوری غیرنفروتیک را نشان داد. در انجام آزمایش با میکروسکوپ نوری از نمونه بافت کلیه، پودوسیت های کانونی متورم با سیتوپلاسم واکوئله قابل توجه بود. میکروسکوپ الکترونی رسوبات لایه‌دار معمولی گلوبوتیاوسیل سرامید را در پودوسیت‌ها نشان داد، یافته‌ای که به نام اجسام گورخر شناخته می‌شود و مشخصه بیماری فابری است (پانل B).در سنجش لکوسیتی، فعالیت α-گالاکتوزیداز A کمتر از ۱.۰ نانومول در ساعت در هر میلی گرم پروتئین است (محدوده مرجع، ۴۵ تا ۸۵). آزمایش ژنتیک یک نوع در GLA را شناسایی کرد. در نهایت تشخیص بیماری فابری داده شد.
بیماری فابری یک بیماری ذخیره‌سازی لیزوزومی مرتبط با X است که با کمبود α-گالاکتوزیداز A، آنزیم هیدرولاز لیزوزومی مشخص می‌شود. تجمع گلیکوسفنگولیپیدها در سلول ها منجر به علائم مختلفی از جمله نوروپاتی، اختلال عملکرد اتونومیک، هیپوهیدروزیس، ضایعات پوستی و پروتئینوری می شود (همانطور که در این بیمار مشاهده می شود). آزمایش ژنتیکی خانواده بیمار، نوع GLA را در مادر و برادرش شناسایی کرد. درمان با درمان جایگزین آنزیم آغاز شد و برای ارزیابی قلبی و مدیریت طولانی مدت این بیماری به متخصصان نورولوژی، نفرولوژی و قلب ارجاع شد.
N Engl J Med 2024;391:1038. September 18, 2024. VOL. 391 NO. 11
