Kajananan Sivagurunathan, M.D. Nalayini Jegathesan, M.D
مردی ۳۵ ساله با سابقه ۲ ساله ضعف پیشرونده در بازوها و پاها همراه با گرفتگی متناوب عضلانی به بخش پزشکی مراجعه کرد. او همچنین خستگی، افزایش وزن و یبوست داشت. او با وجود علائمی که داشت، توانسته بود به کار خود به عنوان دامدار ادامه دهد. علائم حیاتی طبیعی بود. در معاینه فیزیکی، بیمار خسته به نظر می رسید. ماکروگلوسیا (پانل A) و بزرگ شدن عضلات در هر دو ساق پا (پانل B) مشاهده شد، اما هیچ گونه افزایش حجم در عضلات بازو مشاهده نشد. او ضعف عضلانی پروگزیمال در بازوها و پاها و کاهش رفلکس های تاندون عمیق همراه با آرام سازی تاخیری داشت. تستهای آزمایشگاهی، سطح تیروتروپین به طور قابل توجه بالا و سطوح پایین تیروکسین آزاد و تری یدوتیرونین را نشان داد. سطح کراتین کیناز ۷۰۸۷ U در لیتر (محدوده مرجع، ۵۵ تا ۱۷۰) بود و سطح آنتی بادی پراکسیداز تیروئید به طور قابل توجهی افزایش یافت. تشخیص میوپاتی هیپوتیروئید همراه با هیپرتروفی کاذب عضلانی (همچنین به عنوان سندرم هافمن شناخته می شود) در زمینه کم هیپوتیروئیدی شدید ناشی از تیروئیدیت هاشیموتو انجام شد. هیپرتروفی کاذب عضلانی در هیپوتیروئیدی ناشی از تغییر ترکیب فیبر عضلانی و تجمع گلیکوزآمینوگلیکان ها در بافت عضلانی است. درمان با لووتیروکسین آغاز شد. در ۳ ماه پیگیری، ضعف عضلانی برطرف شد، اما شبه هایپرتروفی عضلانی همچنان ادامه داشت.
N Engl J Med 2025;392:599. VOL 392. NO 6. February 1, 2025
