ایلئوس مکونیوم

Annie Le-Nguyen, M.D., Michael-Andrew Assaad, M.D

یک نوزاد پسر در سن ۳۰ ساعت پس از تولد، به دلیل اتساع شکم و عدم دفع مکونیوم به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) منتقل شد. قبل از انتقال، نوزاد به خوبی تغذیه نمی‌شد و آغوز را بالا می‌آورد. یک لوله بینی-معدی قرار داده شده بود و مایع زرد رنگ از آن خارج شده بود. رادیوگرافی شکم، حلقه‌های متسع روده کوچک را نشان می‌داد (پانل A). در بدو ورود به NICU، نوزاد تحریک‌پذیر بود و اتساع شکم و استفراغ صفراوی داشت. سونوگرافی شکم در کنار تخت، احتمال برگشت عروق مزانتریک فوقانی را نشان داد. به دلیل نگرانی از چرخش نامناسب روده با ولولوس روده میانی، لاپاراتومی فوری انجام شد. اتساع قابل توجه روده کوچک توسط مکونیوم غلیظ – به جای ولولوس روده میانی – تشخیص داده شد. انتروتومی برای تخلیه مکونیوم انجام شد (پانل B). در آزمایش ژنتیک پس از عمل، مشخص شد که نوزاد از نظر جهش در ژن CFTR، ژن کدکننده تنظیم‌کننده هدایت غشایی فیبروز کیستیک، هموزیگوت است. تشخیص نهایی ایلئوس مکونیوم به دلیل فیبروز کیستیک داده شد. ایلئوس مکونیوم انسداد روده کوچک ناشی از تجمع مکونیوم است. این بیماری با خطر بسیار بالای فیبروز کیستیک همراه است، بنابراین آزمایش ژنتیک در همه موارد ضروری است. موارد بدون عارضه معمولاً با تنقیه‌های سریالی مدیریت می‌شوند. پس از ۲۳ روز بستری در بیمارستان، نوزاد مرخص شد.

N Engl J Med 2025;392:1215. March 26, 2025. VOL. 392 NO. 12