Satoshi Kurisu, M.D., Hitoshi Fujiwara, M.D
مردی ۷۵ ساله با سابقه ۳ هفته‌ای خستگی و تپش قلب به کلینیک قلب و عروق مراجعه کرد. در معاینه فیزیکی، ریتم قلب نامنظم بود. اتساع ورید ژوگولار و ادم پا و همچنین برآمدگی عضلات دوسر بازو در حین خم کردن آرنج مشاهده شد (پانل‌های A و B). این یافته – که به عنوان علامت پاپ‌آی شناخته می‌شود و نشان دهنده پارگی تاندون دوسر انتهایی است – به مدت ۴ سال وجود داشته است. الکتروکاردیوگرام، فیبریلاسیون دهلیزی و کمپلکس‌های QRS با ولتاژ پایین را در لیدهای اندام نشان داد. اکوکاردیوگرام ترانس‌توراسیک، هیپرتروفی متحدالمرکز بطن چپ را با ضخامت دیواره ۱۴ میلی‌متر و کسر تخلیه ۴۴٪ نشان داد. سینتی‌گرافی پیروفسفات نشاندار شده با تکنسیوم-۹۹m به دلیل جذب بالای میوکارد قابل توجه بود (پانل C)، که در CT تک فوتونی نیز مشاهده شد. آزمایش‌های سرم و ادرار برای پروتئین مونوکلونال منفی بودند. تجزیه و تحلیل هیستوپاتولوژیک نمونه بیوپسی اندومیوکاردیال، رسوبات آمیلوئید را نشان داد. توالی‌یابی ژنتیکی، یک ژن ترانس‌تیرتین تهاجمی را شناسایی کرد. تشخیص آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین تهاجمی با پارگی‌های خودبه‌خودی تاندون عضله دوسر و کاردیومیوپاتی داده شد. پارگی خودبه‌خودی تاندون عضله دوسر، تظاهر اسکلتی-عضلانی آمیلوئیدوز سیستمیک است که از رسوب آمیلوئید در تاندون‌ها ناشی می‌شود و ساختار آنها را تضعیف می‌کند. درمان با یک دیورتیک حلقه‌ای، ادوکسابان و تافامیدیس آغاز شد. به دلیل علائم خفیف بیمار، هیچ مداخله‌ای برای پارگی تاندون عضله دوسر انجام نشد. در پیگیری ۶ ماهه، وضعیت بیمار پایدار بود.
N Engl J Med 2025;393:906. August 30, 2025. VOL. 393 NO. 9
