ماستوسیتوز سیستمیک

Luís Neves da Silva, M.D., Ana Margarida Monteiro, M.D

مردی ۶۵ ساله با سابقه ۴ ماهه بثورات پوستی و ۲ ماه سابقه اسهال و کاهش وزن ناخواسته به کلینیک داخلی مراجعه کرد. معاینه فیزیکی از نظر بثورات ماکولوپاپولار روی تنه (پانل A)، بازوها و پاها قابل توجه بود. تست‌های آزمایشگاهی، کم‌خونی نورموسیتیک و سطح تریپتاز سرم بیش از ۲۰۰ میکروگرم در لیتر (مقدار مرجع، <۱۱) را نشان داد. سی‌تی‌اسکن شکم و لگن، استئواسکلروز اجسام مهره‌های سینه‌ای (پانل B، فلش‌های سفید؛ نمای ساژیتال) و خوردگی صفحات انتهایی (پانل B، فلش‌های سیاه) را نشان داد. هیچ هپاتواسپلنومگالی مشاهده نشد. بیوپسی پوست، نفوذ ماست‌سل‌ها را نشان داد. بیوپسی مغز استخوان، گروه‌های منسجمی از سلول‌های گرد و دوکی شکل با کروماتین متراکم و سیتوپلاسم ائوزینوفیلیک و فیبروز کلاژن مشخص را نشان داد (پانل C، رنگ‌آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین). رنگ‌آمیزی ایمونوهیستوشیمی برای CD25 و CD117  (c-Kit) مثبت بود، که رشد سلول‌های ماست‌سل را تنظیم می‌کنند و در انواع سرطان‌ها جهش می‌یابند. آزمایش مولکولی، جهش افزایش عملکرد D816V را در KIT شناسایی کرد. تشخیص ماستوسیتوز سیستمیک – وضعیتی که با نفوذ سلول‌های ماست‌سل به اندام‌هایی مانند مغز استخوان، کبد، دستگاه گوارش و استخوان قشری مشخص می‌شود – داده شد. درمان با آنتی‌هیستامین‌ها و مهارکننده c-Kit، میدوستورین، آغاز شد. در ۱ سال پیگیری، علائم بیمار کاهش یافته بود.

N Engl J Med 2025;393:1215. September 20, 2025. VOL. 393 NO. 12