آتروفی زبان و فاسیکولاسیون در بیماری نورون حرکتی پیشرفته

Harikrishnan Premdeep, M.D., Manish Bhartiya, D.M

خانمی ۳۲ ساله با سابقه ۳ سال ضعف پیشرونده بازوها، پاها و تنه که توانایی راه رفتن او را در ۹ ماه گذشته محدود کرده بود، به بیمارستان آورده شد. از آنجا که او در یک جامعه روستایی دورافتاده زندگی می‌کرد، نتوانسته بود با یک متخصص مغز و اعصاب مشورت کند. در معاینه فیزیکی، ضعف و تحلیل رفتن در عضلات بازوها و پاها مشاهده شد. او نمی‌توانست بدون کمک، سر خود را بالا نگه دارد یا بنشیند و صدایش گرفته بود. آتروفی عضلات دست وجود داشت. رفلکس‌های او سریع و آزمایش‌های حسی طبیعی بود. به دلیل دیسفاژی دهانی-حلقی، یک لوله بینی-معدی وارد شد. آتروفی قابل توجه زبان با پوسته پوسته شدن و فاسیکولاسیون – یافته‌هایی که نشان دهنده بیماری نورون حرکتی تحتانی پیازی است – وجود داشت (لب‌های بیمار به دلیل روشنایی در تصویر  آبی به نظر می‌رسند). بر اساس علائم نورون حرکتی فوقانی و تحتانی، نتایج الکترومیوگرافی و یافته‌های طبیعی در MRI مغز و ستون فقرات، تشخیص بیماری نورون حرکتی پیشرفته (احتمالاً اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) داده شد. درمان با ریلوزول آغاز شد. آزمایش ژنتیک در دسترس نبود. بیمار از قرار دادن لوله گاستروستومی از راه پوست خودداری کرد و تصمیم گرفت در یک کلینیک مراقبت‌های اولیه نزدیک‌تر به خانه‌اش پیگیری کند.

N Engl J Med 2025;392: e54. June 14, 2025. VOL. 392 NO. 23