Prasanta Padhan, M.D., Pratima Singh, M.D
خانمی ۶۴ ساله بدون سابقه پزشکی شناخته‌شده، با شکایت از کمردردی که طی ۴ سال تشدید شده بود و همچنین دشواری در راه رفتن، به درمانگاه سرپایی روماتولوژی مراجعه کرد. در معاینه، لکه‌هایی با رنگ‌دانه‌های تیره در صلبیه چشم (تصویر A)، کیفوز (قوز پشتی) و الگوی راه رفتن ترندلنبرگ مشاهده شد. رادیوگرافی ستون فقرات کمری-خاجی، کاهش فضای بین‌مهره‌ای، کلسیفیکاسیون (رسوب کلسیم) در فضای دیسک و اسکلروز (سخت‌شدگی) صفحات انتهایی مهره‌ها را نشان داد (تصویر B، نمای جانبی). رادیوگرافی لگن نیز تخریب سر استخوان‌های ران را آشکار ساخت (تصویر C، نمای قدامی). در بررسی دقیق‌تر سابقه پزشکی، بیمار اظهار داشت که از دوران کودکی، ادرار او در صورت باقی ماندن در ظرف، تیره می‌شده است. یک نمونه ادرار که در دمای اتاق به مدت یک شب رها شده بود، به رنگ سیاه درآمد (تصویر D). سطح اسید هموجنتیسیک در ادرار بالا بود. امکان انجام آزمایش ژنتیک مولکولی وجود نداشت. تشخیص آلکاپتونوری مطرح شد. آلکاپتونوری یک اختلال اتوزومال مغلوب در متابولیسم تیروزین است که منجر به افزایش سطح اسید هموجنتیسیک می‌شود؛ این ماده متعاقباً پلیمریزه شده و رنگ‌دانه‌ای را تشکیل می‌دهد. این بیماری در دوران کودکی با تیره شدن ادرار در اثر اکسیداسیون در مجاورت هوا، و در بزرگسالی با رنگ‌دانه‌دار شدن بافت‌های همبند (که «اوکرونوز» نامیده می‌شود) و بروز زودهنگام و شدید آرتروپاتی (که «آرتروپاتی اوکرونوتیک» نامیده می‌شود) تظاهر می‌کند. درمان با نیتیزینون (یک مهارکننده آنزیمی که تولید اسید هموجنتیسیک را کاهش می‌دهد) آغاز شد و عمل جراحی تعویض کامل مفصل لگن در هر دو طرف انجام گرفت. بیمار ۲ ماه پس از جراحی، دیگر برای پیگیری‌های بعدی مراجعه نکرد.
N Engl J Med 2026;395:1529 October 14, 2026. VOL. 395 NO. 15
