Zhigang Yang, M.D., Jie Deng, M.D
پسر ۲ ساله ای که قبلاً سالم بود، پس از چهار بار تشنج عمومی در هفته گذشته به اورژانس آورده شد. پس از تشنج دوم، او را به بیمارستان دیگری منتقل کردند و در آنجا به دلیل سطح پایین کلسیم سرم تحت درمان قرار گرفت. در ویزیت فعلی، معاینه فیزیکی برای رفلکس های تاندون سریع در هر چهار اندام قابل توجه بود. انقباض غیرارادی عضلات صورت پس از ضربه زدن به عصب صورت همان طرف(پانل های A و B) مشاهده شد، یافته ای که به عنوان علامت Chvostek (شوستک) شناخته می شود که نشان دهنده تحریک پذیری عصبی عضلانی است. مطالعات آزمایشگاهی برای سطوح پایین کلسیم کل، منیزیم و هورمون پاراتیروئید و سطح فسفر بالا قابل توجه بود. سی تی اسکن سر، تراکم های پرتراکم تکه تکه ای را در گانگلیون های پایه (پانل C، فلش) نشان داد، یافته ای که با هیپوپاراتیروئیدیسم مزمن سازگار است. به دلیل نگرانی در مورد علت ژنتیکی هیپوپاراتیروئیدیسم، توالی یابی کل اگزوم انجام شد که یک آلل نوع de novo را در GCM2 نشان داد. تشخیص هیپوپاراتیروئیدیسم جدا شده خانوادگی نوع ۲ داده شد. بیمار با کلسیم وریدی و خوراکی درمان شد و تشنج ها برطرف شد. درمان طولانی مدت با کلسیتریول و مکمل کلسیم آغاز شد. در پیگیری ۳ ماهه، بیمار بدون تشنج بود و سطح سرمی کلسیم نرمال پایینی داشت.
N Engl J Med 2024;391: e37. October 26, 2024. VOL. 391 NO. 17
