Vijaya Sarathi, M.B., B.S., M.D., D.M. Dhananjaya Melkunte Shanthaiah, M.B., B.S., M.D., D.M
پسر ۳ ساله ای با سابقه ۱۸ ماهه خمیدگی پای چپ که منجر به کاهش توانایی راه رفتن او شده بود به بخش غدد منتقل شد. در معاینه فیزیکی، خمیدگی جانبی استخوان ران چپ و کمان قدامی درشت نی چپ و همچنین بزرگ شدن بیضه (پانل A) وجود داشت. لکه های قهوه ای نیز در قسمت پایین کمر (پانل B)، گونه و گردن مشاهده شد. در مطالعات آزمایشگاهی، سطح پایین فسفر سرم، سطح آلکالن فسفاتاز بالا و سطوح طبیعی کلسیم و هورمون پاراتیروئید قابل توجه بودند. رادیوگرافی مچ دست (پانل C، نمای فرونتال)، استخوان ران، و درشت نی (پانل D، نمای جلویی) در سمت چپ، دیسپلازی فیبری (پیکان) و راشیتیسم را نشان داد. با توجه به یافتن راشیتیسم هیپوفسفاتمیک، سطح فاکتور رشد فیبروبلاست ۲۳ دست نخورده بررسی شد و مشخص شد که افزایش یافته است. بر اساس یافتههای لکههای قهوهای، ماکروارکیدیسم و دیسپلازی فیبری، تشخیص سندرم McCune-Albright مطرح شد. سندرم McCune-Albright به دلیل یک جهش جسمی در GNAS ایجاد می شود که منجر به تحریک عملکرد غدد درون ریز می شود. والدین بیمار از بررسی ژنتیکی اندام های آسیب دیده خودداری کردند. درمان با فسفات خوراکی و کلسیتریول داده شد. در یک ویزیت پیگیری ۶ ماهه، یافته های رادیوگرافی راشیتیسم بهبود یافته بود، اما بیمار همچنان برای راه رفتن نیاز به حمایت داشت.
N Engl J Med 2024;391:1734. November 6, 2024. VOL. 391 NO. 18
