پورفیری حاد متناوب: پیدا کردن سوزن در انبار کاه

مترجم: شیدا برخورداری – ارشد مهندسی پزشکی

خانمی ۲۵ ساله چینی با سابقه سندرم شریان مزانتریک فوقانی با شروع حاد ناراحتی اپی گاستر همراه با حالت تهوع و استفراغ مکرر غیرصفراوی به ما مراجعه کرد. درد شدید، غیرتشعشعی و غیر مرتبط با سیکل قاعدگی او بود. او همچنین یک ساعت قبل از ورود به بیمارستان ناراحتی موقت قفسه‌سینه مرکزی را نشان داد.

او مصرف اخیر الکل، قرص‌های ضد بارداری یا سایر داروهای تجویز شده و مکمل را انکار کرد. شاخص توده بدنی او ۱۵.۳kg/m^۲، وزنش ۳۷.۸kg و معاینه فیزیکی او معمولی بود. بررسی‌ها هایپوکالمی خفیف، کتواسیدوز شدید و غلظت خون را نشان داد. تست بارداری منفی بود، تجزیه‌وتحلیل ادرار، نشانگرهای بیوشیمیایی پانکراتیت حاد و گلوکز وریدی طبیعی بود، در حالی کهCT  مغز هیچ ناهنجاری داخل جمجمه‌ای را نشان نداد. پس از تجویز هیدراتاسیون حاوی دکستروز داخل وریدی، متوکلوپرامید و اندانسترون، جایگزینی الکترولیت و مسکن، علائم وی کاملاً برطرف شد. شرح حال بیشتر حاکی از یک دوره مشابه درد شکمی و استفراغ حاد ۳ سال پیش بود که برای آن توسط متخصص گوارش ویزیت شده بود. در آن زمان، CT اسکن شکم و لگن فشرده‌سازی دوازدهه دیستال را بین شریان مزانتریک فوقانی و آئورت شکمی نشان داده بود. مانند قسمت فعلی، این قسمت قبلی نیز پس از درمان با استراحت روده، هیدراتاسیون حاوی دکستروز و داروهای ضد استفراغ برطرف شد. ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپی بعدی نامشخص بود و به دلیل بهبودی علائمش از پیگیری منظم مرخص شد.

در طول بستری ۳ روزه فعلی، یک سوال زیرکانه نویسندگان در مورد رنگ ادرار او، که او به آن «قرمز-قهوه‌ای» پاسخ داد، توجه ما را به تشخیص احتمالی پورفیری حاد کبدی، به‌ویژه پورفیری متناوب حاد معطوف کرد. غلظت پورفوبیلینوژن ادرار او، حتی پس از کاهش علائم عصبی – احشایی به‌دلیل بارگیری ناخواسته کربوهیدرات، بالا بود. چنین یافته‌ای از پورفوبیلینوژن بالا در ادرار حساسیت و ویژگی کافی برای تشخیص پورفیری حاد کبدی دارد.

متأسفانه، او از پیگیری بیشتر شرایط خود از طریق هماتولوژیست خودداری کرد. بنابراین غلظت پورفیرین مدفوع و پلاسما و جهش دآمیناز پورفوبیلینوژن زمینه‌ای این بیمار مشخص نشد.

چکیده: پورفیری متناوب حاد (AIP) یک بیماری نادر است که به‌دلیل کمبود آنزیم بیوسنتزی پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBGD) دخیل در سنتز هم ایجاد می‌شود. حملات حاد می‌توانند با درد شکم و علائم عصبی ظاهر شوند، اگرچه ماهیت مبهم دارند. بستری شدن مکرر در بیمارستان به دلیل درد شکمی متناوب ایدیوپاتیک باید بررسی AIP را ضروری کند. انسفالوپاتی برگشت‌پذیر خلفی (PRES) با اختلالات بینایی و فعالیت شبه تشنج تظاهر می‌کند و اگرچه به‌ندرت می‌تواند با AIP همراه باشد. شایان ذکر است بدانید که داروهای ضد صرع مورد استفاده در مدیریت PRES به نوبه خود می‌توانند AIP را بدتر کنند.

شکل ۱. پیگیری روده باریک که تأخیر قابل‌توجهی در انتقال ماده حاجب از روده کوچک با مقداری اتساع روده کوچک را نشان می‌دهد.

شکل ۲. ادم ظریف کورتیکال و زیر قشری در هر دو لوب آهیانه پس‌سری و خلفی که در توالی‌های تصویربرداری رزونانس مغناطیسی FLAIR دیده می‌شود.

Musa Kiyani, MD, MBA ∙ Marvin Wei Jie Chua, MBBS, MRCP

The American Journal of Medicine. Volume 137, Issue 11. E207. November 2024