انسداد روده بزرگ ناشی از آنژیوادم ارثی

Jane C.Y. Wong, M.B., B.S., Philip H. Li, M.B., B.S., M.D

یک اقای ۳۷ ساله ای با سابقه ۸ ساعت درد شدید شکم و استفراغ به اورژانس مراجعه کرد. رادیوگرافی شکم اتساع روده بزرگ را با حلقه های برجسته روده کوچک نشان داد (پانل A). تنقیه باریم انسداد با درجه بالا را در طحال نشان داد. لاپاراتومی اورژانسی انجام شد. مشخص شد که کولون عرضی به شدت متسع شده است (پانل B) که با ادم مخاطی شدید که به صورت پروگزیمال به سمت کولون صعودی کشیده شده است. رزکسیون جزئی روده بزرگ انجام شد. پس از عمل، بیمار گزارش داد که از ۱۸ سالگی دوره‌های غیرقابل توضیحی از درد شکم و تورم در دست‌ها، پاها و کیسه بیضه بدون کهیر یا خارش داشته است. او هرگز تحت درمان با مهارکننده آنزیم مبدل آنژیوتانسین قرار نگرفته بود. او گزارش داد که پدر و بستگان پدری‌اش نیز موارد مشابهی داشته‌اند. آزمایشات آزمایشگاهی بعدی سطح پایین C4 و سطح مهارکننده استراز C1 را ۶ میلی گرم در دسی لیتر داشت (محدوده مرجع، ۱۹ تا ۳۷). تشخیص نهایی انسداد روده بزرگ ناشی از آنژیوادم روده در زمینه تشخیص تاخیری آنژیوادم ارثی به دلیل کمبود مهارکننده استراز C1 انجام شد. درمان پروفیلاکتیک طولانی مدت با دانازول همراه با درمان جایگزینی مهارکننده استراز C1 برای حملات مکرر آنژیوادم تجویز شد. علاوه بر این، بیمار تحت مشاوره ژنتیکی برای این بیماری اتوزومال غالب قرار گرفت.

N Engl J Med 2023; 389:e41. November 16, 2023