تجمع منگنز در مغز

Roy Dayan, M.D., David Arkadir, M.D., Ph.D

مردی ۵۵ ساله با سابقه ۱۰ ساله اختلال پیشرونده در دست خط و گفتار سریع و نامفهوم به کلینیک مغز و اعصاب مراجعه کرد. او در سی سالگی بدون دسترسی به تجهیزات حفاظت فردی به عنوان جوشکار کار کرده بود. معاینه عصبی برای کاهش انتقال حالات صورت، بلفارواسپاسم و گفتار درهم و برهم و دیزآرتریک قابل توجه بود. دست خط بیمار بهم ریخته و میکروگرافیک بود. رفلکس های وضعیتی خفیف مختل شده بودند. مواجهه شغلی بیمار، پارکینسونیسم و بلفارواسپاسم نگرانی در مورد اثرات سمی مواجهه با فلزات سنگین را برانگیخت. MRI از سر، یک سیگنال غیرافزایش‌دهنده، T1-weighted و بسیار شدید را در عقده‌های پایه در هر دو طرف نشان داد (پانل A). نتایج تست های آزمایشگاهی شامل پانل آهن سرم و اندازه گیری سرولوپلاسمین و دفع مس ادراری نرمال بود. بر اساس سابقه جوشکاری و سندرم عصبی بیمار، تشخیص مسمومیت با منگنز داده شد. سطح منگنز سرم و ادرار به دست نیامد، زیرا این مقادیر در موارد مواجهه مزمن یا قبلی اغلب طبیعی است. توالی یابی کل اگزوم یک خطای ارثی را در متابولیسم منگنز شناسایی نکرد. درمان با EDTA داخل وریدی به مدت ۶ ماه انجام شد و علائم بیمار متعاقباً کاهش یافت و یافته‌های غیرطبیعی در MRI برطرف شد (پانل B).

N Engl J Med 2023; 389:1320. October 5, 2023