Sadiq Said, M.D., Frank Blaser, M.D
مردی ۴۳ ساله با سابقه ۳ ماهه قرمزی پلک به کلینیک چشم پزشکی مراجعه کرد و مشخص شد که عنبیه چند رنگ دارد. او گزارش داد که عنبیه هایش از بدو تولد به این شکل ظاهر شده اند. در معاینه چشم، حدت بینایی در هر چشم ۲۰/۲۵ بود. عنبیه چشم راست دارای یک بخش فوقانی آبی و یک بخش تحتانی قهوه ای (پانل A) و عنبیه چشم چپ دارای الگوی رنگی معکوس (پانل B) بود. شالازیون در پلک فوقانی چپ وجود داشت. بقیه معاینه طبیعی بود. تشخیص هتروکرومی بخشی مادرزادی داده شد. هتروکرومی تفاوت رنگ بین دو عنبیه یک فرد است. هتروکرومی می تواند کامل باشد (به این معنی که هر عنبیه یک رنگ است که با دیگری متفاوت است) یا بخشی (به این معنی که هر عنبیه از بیش از یک رنگ تشکیل شده است). هتروکرومی مادرزادی ممکن است یک یافته مجزا و خوش خیم باشد یا ممکن است با یک سندرم ارثی همراه باشد. در این مورد، بیمار دارای سابقه خانوادگی هتروکرومی و ناشنوایی در چند نفر از اعضای درجه یک خانواده بود، اگرچه او گزارش داد که مشکل شنوایی ندارد. به دلیل نگرانی در مورد یک بیماری احتمالی ژنتیکی، ارجاعاتی برای شنوایی سنجی و آزمایش ژنتیکی انجام شد. کمپرس گرم برای مدیریت شالازیون توصیه شد.
N Engl J Med 2023; 389:e6. July 27, 2023
