Xiaopeng Guo, MD. Honglin Hao, MD. Hao Xing, MD. Yi Guo, MD
مردی ۵۷ ساله با سابقه ۶ ساله لرزش استاتیک پیشرونده دوطرفه، برادی‌کینزی و مشکل در شروع راه رفتن به کلینیک نورولوژی مراجعه کرد. تظاهرات غیرحرکتی او شامل یبوست و پولاکیوری(تکرر ادرار) بود. آزمایش لوودوپا اولیه پاسخ‌دهی عالی را نشان داد، با امتیاز مقیاس رتبه‌بندی بیماری پارکینسون یکپارچه از ۵۷ به ۱۴ امتیاز (۷۵ درصد) بهبود یافت.
هیچ نشانه ای از آتروفی در مخ، مخچه یا ساقه مغز در MRI یافت نشد. بیماری پارکینسون از نظر بالینی تشخیص داده شد. سی تی، سر کلسیفیکاسیون دو طرفه، متقارن و متراکم را در گانگلیون بازال و مخچه نشان داد (شکل A). سطح کلسیم سرم او نرمال بود و عملکرد پاراتیروئید طبیعی داشت. سپس توالی یابی کل اگزوم انجام شد و یک نوع هتروزیگوت در ژن SLC20A2،اc.1784C>T (p.Thr595Met) به عنوان جهش ژنی ایجاد کننده بیماری ، مورد تردید بود. بنابراین، ترکیب کلسیفیکاسیون های مغزی دوطرفه، عملکرد طبیعی متابولیک فسفات-کلسیم و جهش ژن SLC20A2 به تشخیص نهایی کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال ایدیوپاتیک (iBGC) یا بیماری Fahr’s کمک کرد.
شکل (A) کلسیفیکاسیون های دو طرفه، متقارن، متراکم واقع در گانگلیون بازال و مخچه (نشان داده نشده) در بیمار مبتلا به بیماری پارکینسون و (B) جراحی موفقیت آمیز تحریک عمقی مغز با الکترودهایی که هسته زیر تالاموس دو طرفه را هدف قرار می دهند.
در مقایسه با BGC ثانویه که عمدتاً به دلیل ناهنجاری‌های غدد درون ریز، عفونت‌های مغزی یا قرار گرفتن در معرض سموم ایجاد می‌شوند، iBGC می‌تواند توسط جهش‌های ژنی ایجاد شود که جهش‌های ژن SLC20A2 شایع‌ترین گزارش‌شده است. ژن SLC20A2 روی کروموزوم ۸ یک ناقل فسفات وابسته به سدیم، پروتئین ۲PiT- را کد می کند که در نورون های مغز بسیار فعال است. جهش‌های ژن SLC20A2 باعث اختلال در انتقال فسفات معدنی از طریق سلول‌ها و رسوب فسفات کلسیم متعاقب آن عمدتاً در ساختارهای عمیق مغز مانند گانگلیون بازال و تالاموس می‌شود که منجر به دژنراسیون عصبی و گلیوز می‌شود و در نتیجه منجر به اختلالات حرکتی می‌شود. بیماری پارکینسون یکی از شایع ترین اختلالات حرکتی در دوره iBGC است. با این حال، iBGC می تواند بدون هیچ گونه اختلال حرکتی نیز ظاهر شود.
تحریک عمیق مغز (DBS) یک گزینه جراحی ثابت برای بیماری پارکینسون است. با این حال، تحقیقات در مورد کاربرد آن در کاهش اختلالات حرکتی مرتبط با iBGC هنوز وجود ندارد. از آنجایی که بیمار علیرغم درمان بهینه پزشکی دچار اپیزودهای خاموش-روشن و دیسکینزی شد، به او جراحی DBS توصیه شد و پذیرفت. الکترودهای داخل جمجمه ای که هسته ساب تالاموس دو طرفه را هدف قرار می دهند با کمک نقشه های مسیری که به دقت طراحی شده اند و از تحت تاثیر قرار گرفتن کلسیفیکاسیون های متراکم اجتناب می کنند، با موفقیت قرار گرفتند (شکل B). در پیگیری، ۸ هفته پس از جراحی، دیسکینزی ها و عوارض خاموش-روشن و همچنین نمرات مقیاس رتبه بندی بیماری پارکینسون یکپارچه به طور قابل توجهی بهبود یافت. فرکانس و دوز داروی دوپامینرژیک نیز در مقایسه با سطح قبل از عمل کاهش یافت.
The American Journal of Medicine. VOLUME 135, ISSUE 9, E368-E369, SEPTEMBER 01, 2022
