سرنخ های ظریف، بیماری ویرانگر

مترجم: فرناز اخباری – ماما

مادر ۳ فرزند ۲۸ ساله و سالم به دلیل درد پا، به بیمارستان مراجعه کرد و بستری شد. معاینه و سونوگرافی داپلر فقط واریس بدون ترومبوز ورید عمقی یا فاسیای کف پا و رنگ پریدگی را نشان داد.

هموگلوبین (Hb) 3.9 گرم در دسی لیتر (میانگین حجم بدنی ۶۰.۷ fL، میانگین هموگلوبین سلولی ۱۴.۷ pg، میزان توزیع گلبول های قرمز ۱۸.۴٪) با گلبول های سفید / پلاکت طبیعی بود. شمارش قبلی در زمان تولد کوچکترین پسر او، ۱.۵ سال قبل انجام شد که Hb 10.8 گرم در دسی لیتر (میانگین حجم بدنی ۸۹.۴ fL) را نشان داد. او رژیم غذایی و قاعدگی طبیعی داشت، هیچ شکایت گوارشی و هیچ دارو یا سابقه خانوادگی مرتبطی نداشت.

در آزمایشات بیشتر میکروسیتوز/آنیزوسیتوز بر روی اسمیر خون، ۱.۹% رتیکولوسیت (تعداد مطلق ۴۹۹۷۰، شاخص تولید رتیکولوسیت ۰.۲۸)، آهن ۱۷ میکروگرم در دسی لیتر، ترانسفرین ۳۱۵ میلی گرم در دسی لیتر (اشباع ۳.۷۷) را نشان داد.

۴.۱ng/mL ferritin، pg/mL 2000<B12ا (N<950)، فولات ۲.۱ نانوگرم در میلی لیتر و لاکتات دهیدروژناز سرم (LDH) به طور مداوم ۸۲۱-۹۹۱ IU/mLا (N<225) بود، اما هاپتوگلوبین، بیلی روبین، و تمام آنزیم های کبدی و ماهیچه ای، CRPا ۱.۵ میلی گرم در دسی لیتر، آلبومین (g/L 4.1) طبیعی بودند. گلوکز، الکترولیت ها، تست های عملکرد کلیوی، آزمایش ادرار و لیپیدهانیز نرمال بود. آزمایش خون مخفی مدفوع منفی بود.

او تحت ترانسفیوزن پک سل قرار گرفت و اگر ترکیبی از افزایش B12 سرم و LDH تومور زمینه‌ای برای وی در نظر گرفته نمیشد، برای بررسی سرپایی کم‌خونی فقر آهن مرخص می‌شد. CT (توموگرافی کامپیوتری) یک توده بزرگ کبد و یک توده در روده بزرگ راست را نشان داد (شکل). کولونوسکوپی یک کارسینوم غیرانسدادی را تایید کرد و بیوپسی (هر دو محل) آدنوکارسینوما را نشان داد. آنتی ژن کارسینو جنینی سرم بیش از ۴۰۰۰ نانوگرم در میلی لیتر بود. او برای درمان انکولوژیک و بررسی ژنتیکی / مولکولی ارجاع شد.

شکل: CT (توموگرافی کامپیوتری) با کنتراست سینه، شکم و لگن. تصویر محوری (A) و تصویر تاجی (D) یک توده ماکرولوبوله جامد بزرگ را نشان می‌دهد که بیشتر نیمه راست کبد را اشغال کرده است، که با فلش‌هایی در تصویر (D) مشخص شده‌اند.

توده بزرگی در کولون صعودی شناسایی شد که لومن را بدون اتساع روده پروگزیمال باریک می‌کند، این تصاویر با فلش‌های بریده بریده در (شکل B) و (شکل D) مشخص شده است. بزرگ شدن غدد لنفاوی مزانتریک در سمت راست پایین شکم، که به شکل سر فلش در (تصویر C) و (تصویر D) مشاهده شد.

بیوپسی آندوسکوپی توده کولون و بیوپسی با هدایت اولتراسوند از توده کبدی نشاندهنده تشخیص افتراقی آدنوکارسینوم در هر دو بیوپسی بود. کانون‌های آدنوکارسینوم ضعیف در توده کبدی شناسایی شدند.

داده های بدست آمده از بیمار بینش های مهمی را ارائه می دهد.

اول، ما یک بار دیگر دیدیم که بیماران جوان می توانند درجات شدید کم خونی (در این مورد، ۳۳% از Hb پایه او) داشته باشند که به تدریج و بدون هیچ علامتی ایجاد می شود.

دوم، یک پانل بیوشیمی کاملاً طبیعی (CRP، آلبومین، آنزیم‌های کبدی) نمی‌تواند سرطان مرحله IV را با گسترش گسترده کبدی رد کند.

ثالثاً، سن کم در هنگام مراجعه و عدم وجود عوامل خطر با سرطان کولورکتال ناسازگار نیست. در واقع، روندهای اپیدمیولوژیک اخیر افزایش تشخیص در افراد جوان، گروه ویژه خدمات پیشگیرانه ایالات متحده را بر آن داشته است که شروع غربالگری را در سن ۴۵ سالگی (از ۵۰ سال) در جمعیت های در معرض خطر متوسط ​​توصیه کند.

بیماران جوان ۲۰-۳۹ ساله بیشترین افزایش بروز را داشته اند (۵۷% -۶۶%) (افزایش در ایالات متحده در سال۱±۲۰۱۵ در مقایسه باسال ۲۰۰۱±۱) و در صورت تشخیص احتمال متاستاتیک بیشتری دارند. همین روند در اروپا نیز مشاهده شد. ضایعات کولون سمت راست به طور واضحی بدون علامت هستند و به عنوان کم خونی فقر آهن از طریق خونریزی پنهان ظاهر می شوند. آزمایش خون مخفی منفرد منفی باید منفی کاذب وابسته به نمونه گیری باشد.

چهارم، یک اصطلاح است که بیان میکند «شیطان در جزئیات است». غیرمعمول ترین یافته های گویای بیمار، افزایش سطح LDH و B12 بود. هر دو نشانگر تومور ثابت هستند (در صورت عدم وجود توضیح جایگزین)، و می توانند در بدخیمی های بی شماری دیده شوند.

LDH سرم به طور مکرر در بیماران سرطانی (هماتولوژیک، تومورهای جامد) افزایش یافته و با پیش آگهی بدتر همراه است. این مکانیسم احتمالاً با افزایش جذب گلوکز توسط سلول‌های در حال تکثیر سریع، LDH مورد نیاز برای پردازش آن و آزاد شدن از طریق غشای سلولی آسیب ‌دیده مرتبط است. مکانیسم افزایش B12 در سرطان به خوبی شناخته نشده است، اما در حالی که سطوح بالای B12 غیرقابل توضیح (که به عنوان بیش از ۱۰۰۰ نانوگرم در لیتر تعریف می شود) می تواند در بیماریهای دیگر رخ دهد، به نظر می رسد افزایش مداوم به شدت با سرطان های سولید مرتبط است (نسبت خطر ۵.۹۰ ،فاصله اطمینان  ۹۵ % ،۲.۷۹-۱۲.۴۵؛ P<0.001) و در شرایط مساعد مانند بیمار ما، نیاز به ارزیابی بیشتر می باشد.

Ami Schattner, MD. Ina Dubin, MD. Livnat Uliel, MD

The American Journal of Medicine. VOLUME 136, ISSUE 4, E71-E73, APRIL 2023