“کلیه مودار” در بیماری اردهیم-چستر

Nityasree Srialluri, M.D., Mohamed G. Atta, M.D

آقای ۶۲ ساله ای که برای ارزیابی سنگ کیسه صفرا سونوگرافی شکم انجام داد، توده ای در قسمت خلفی صفاقی داشت. معاینه فیزیکی و نتایج مطالعات آزمایشگاهی معمول، از جمله آزمایش‌های عملکرد کلیه، طبیعی بود. اوروگرام توموگرافی کامپیوتری (CT) انفیلتراسیون بافت نرم کلیه ها (پانل A، فلش)، هیدرونفروز شدید هر دو کلیه و اسپلنومگالی متوسط ​​را نشان داد. توموگرافی با انتشار پوزیترون-CT هیچ فعالیت هیپرمتابولیکی را نشان نداد. استنت در هر دو حالب قرار داده شد و یک نمونه بیوپسی هسته از بافت نرم پرینفریک تهیه شد. بررسی هیستوپاتولوژیک نمونه، نفوذ منتشر با هیستوسیت‌های رنگ‌پریده (پانل B، فلش‌ها؛ رنگ‌آمیزی هماتوکسیلین و ائوزین) همراه با لنفوسیت‌های پراکنده و سلول‌های پلاسما را نشان داد. رنگ آمیزی ایمنی نشان داد که سلول ها برای CD68 به شدت مثبت و برای S100 و CD1a منفی بودند.

درآزمایش مولکولی یک جهش BRAF V600E وجود داشت و تشخیص بیماری اردهیم-چستر بود. بیماری Erdheim-Chester یک هیستوسیتوز غیر سلولی لانگرهانس است که معمولاً با ضایعات اسکلروتیک در استخوان‌های بلند ظاهر می‌شود – اما این ویژگی در این بیمار وجود نداشت. این بیماری همچنین با یافته‌های خارج استخوانی متعددی از جمله نفوذ به بافت پری‌نفریک خلفی صفاقی همراه است که در تصویربرداری مقطعی منجر به ظاهر «کلیه مودار» می‌شود، همانطور که در این بیمار مشاهده شد. درمان با vemurafenib، یک مهارکننده هدفمند کیناز جهش یافته BRAF V600E، آغاز شد. در ویزیت فالوآپ ۱ ساله، بیمار هیچ پیشرفت بیماری نداشت.

N Engl J Med 2023; 388:925. March 9, 2023