مترجم: آناهیتا خاقانی – مهندس بهداشت
خانمی ۴۲ ساله با سابقه ۲ هفته ای تنگی نفس پیشرونده به اورژانس مراجعه کرد. او همچنین دوره‌های حمله‌ای از تپش قلب، تعریق و عصبی بودن را در چند ماه گذشته توصیف کرد. معاینه فیزیکی، احتقان ورید ژوگولار، هپاتومگالی دردناک و کراکل دو طرفه ریه را نشان داد.
الکتروکاردیوگرام، تاکی کاردی سینوسی، کمپلکس های QRS باریک و وارونگی موج T جانبی را نشان داد. پپتید ناتریورتیک پرو مغز N ترمینال (NT-proBNP) در ۵۷۳۸ pg/ml (محدوده مرجع <125 pg/mL) افزایش یافت. اکوکاردیوگرام ترانس توراسیک بطن چپ گشاد شده با اختلال عملکرد سیستولیک شدید و نارسایی متوسط ثانویه میترال را نشان داد. به عنوان بخشی از بررسی تشخیصی، MRI قلبی (CMR) و بیوپسی اندومیوکارد انجام شد. تصویربرداری CMR یک بطن چپ گشاد شده با کسر جهشی بطن چپ شدیداً فرورفته، ادم منتشر میوکارد در توالی‌های وزن T2 و افزایش گادولینیوم اواخر دیواره میانی سپتوم را نشان داد. معاینه فیزیکی کامل به دلیل ناراحتی مداوم در سمت راست شکم انجام شد و توده شکمی لمس شد. این مورد متعاقباً توسط سونوگرافی شکم ارزیابی شد که ضایعه آدرنال راست را شناسایی کرد. تصاویر CMR قبلی مجدداً مورد بازبینی قرار گرفتند و حضور توده را تأیید کردند که با شدت بالای توالی‌های T2-weighted و افزایش اولیه توالی پرفیوژن گذر اول مشخص می‌شد، که نشان دهنده یک ضایعه توپر است. یک سی تی اسکن شکم برای کمک به برنامه ریزی جراحی انجام شد و این یک تومور ناهمگن سمت راست آدرنال ۴ سانتی متری را شناسایی کرد (شکل A).
شکل: (A) محلی ساز محوری CMR (سمت چپ). یک توده آدرنال سمت راست دیده می شود (فلش). سی تی اسکن شکم، وجود یک توده ناهمگن آدرنال راست را تایید می کند (راست، فلش). (B) رنگ آمیزی هماتوکسیلین-ائوزین نفوذ چربی میوکارد، نواحی ظریف فیبروز و وجود چند لنفوسیت را نشان داد. (C) مطالعه بافت شناسی تومور، تکثیر نئوپلاستیک با الگوی رشد توپر را نشان داد. (D) سلول های تومور کروموگرانین (۱۰۰٪) و سیناپتوفیزین (۱۰۰٪) را بیان می کنند که مطابق با فئوکروموسیتوم است. CMR = MRI قلبی؛ CT = توموگرافی کامپیوتری.
با توجه به داده های بالینی و تصویربرداری، فئوکروموسیتوم مشکوک بود. آزمایش عملکرد غدد درون ریز انجام شد و سطوح بالای متانفرین ادرار و نورمتانفرین (به ترتیب ۲۳۰۳ میکروگرم در لیتر و ۶۹۱۱ میکروگرم در لیتر، با محدوده مرجع طبیعی ۰.۰) را نشان داد که تشخیص فئوکروموسیتوم است. با توجه به بیوپسی اندومیوکارد، ارتشاح چربی میوکارد، با نواحی ظریف فیبروز و یافته‌هایی که حاکی از میوکاردیت مزمن بود، یافت شد، زیرا ماکروفاژها و لنفوسیت‌های +CD3 با استفاده از تکنیک‌های ایمونوهیستوشیمی شناسایی شدند (شکل B).
تکامل بالینی در طول بستری، مطلوب بود. فارماکولوژیک آلفا بلوک، علاوه بر دوز کم متوپرولول و eplerenone آغاز شد. در نهایت یک ماه بعد، آدرنالکتومی راست لاپاروسکوپی موفقیت آمیز انجام شد و آلفا بلاکر متوقف شد و رامیپریل با دوز پایین شروع شد. یک مطالعه بافت شناسی تومور، نئوپلازی آدرنال مطابق با فئوکروموسیتوم را نشان داد (شکل C و D). سه ماه پس از جراحی، بیمار در کلاس عملکردی I انجمن قلب نیویورک ماند و سطح پپتید ناتریورتیک پرو مغز N-terminal به pg/mL165 کاهش یافت. اکوکاردیوگرام ترانس توراسیک انجام شد و نرمال شدن کامل کسر جهشی بطن چپ و حجم بطن چپ و اصلاح نارسایی ثانویه میترال را نشان داد. به همین ترتیب، سطح متانفرین به محدوده طبیعی بازگشت.
فئوکروموسیتوم یک تومور عصبی غدد درون ریز نادر است که با ترشح کاتکول آمین ها از سلول های کرومافین مدولای فوق کلیوی یا پاراگانگلیون خارج آدرنال منشأ می گیرد. این تومورها اغلب تغییراتی در ساختار و عملکرد میوکارد ایجاد می کنند و آسیب شناسی های قلبی مختلفی از جمله هیپرتروفی قلب، کاردیومیوپاتی ناشی از استرس، میوکاردیت و کاردیومیوپاتی متسع توصیف شده است. اثرات قلبی فئوکروموسیتوم، فراتر از تأثیر فشار خون به تنهایی است، زیرا افزایش طولانی مدت کاتکول آمین ها منجر به کاهش گیرنده های بتا آدرنرژیک می شود و باعث اختلال در عملکرد کاردیومیوسیت ها می شود. بیمار ما حتی قبل از شروع درمان با فشار خون بالا مراجعه نکرد و مشخص است که ۱۰ درصد بیماران ممکن است فشار خون طبیعی داشته باشند. علاوه بر این، کاتکول آمین ها می توانند ماتریکس خارج سلولی را با رسوب کلاژن و فیبروز میوکارد متعاقب آن تغییر دهند، که می تواند با تصویربرداری دیرهنگام افزایش گادولینیوم-CMR در بخش قابل توجهی از بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم شناسایی شود.
این مورد پاتوفیزیولوژی سمیت قلبی ناشی از کاتکولامین ثانویه به فئوکروموسیتوم را به عنوان یک علت نادر اما بالقوه برگشت پذیر کاردیومیوپاتی متسع نشان می دهد. تصویربرداری چند وجهی، نقش مهمی در تشخیص کاردیومیوپاتی دارد. با این وجود، به موازات استفاده از تکنیک های تصویربرداری، سوء ظن بالینی و معاینه فیزیکی کامل برای ایجاد تشخیص صحیح، حیاتی است زیرا علائم کلاسیک سه گانه سردرد، تپش قلب و تعریق اغلب در اکثر بیماران وجود ندارد.
Pablo Zulet-Fraile, MD. Carlos Nicolás Pérez-García, MD. Fabián Islas, MD
The American Journal of Medicine. VOLUME 136, ISSUE 4, E69-E70, APRIL 2023
