Ryohei Ono, MD. Masanori Hirose, MD, PhD. Yoshio Kobayashi, MD, PhD
مردی ۷۳ ساله با تنگی نفس در حین فعالیت مراجعه کرد. معاینه فیزیکی ادم محیطی خفیف را بدون سوفل یا کراکل قفسه سینه نشان داد. در الکتروکاردیوگرام ریتم سینوسی با بلوک کامل شاخه راست را نشان داد. علاوه بر این، اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک هیپرتروفی قابل توجه بطن چپ را با کسر جهشی حفظ شده نشان داد. یافته های آزمایشگاهی افزایش کراتینین سرم، تروپونین I و پپتید ناتریورتیک مغزی را نشان داد. نکته قابل توجه، آزمایش‌های منظم آنالیز ادرار پروتئینوری و «جسم توت مانند» را نشان می‌دهد که از چربی با ظاهری چرخش مانند در رسوب ادرار تشکیل شده است (شکل). بررسی‌های بیشتر کاهش سطح فعالیت α-گالاکتوزیداز و شناسایی جهش IVS4+919G>A را نشان داد که تشخیص قطعی بیماری فابری را تایید کرد. پس از شروع درمان دیورتیک ها و جایگزینی آنزیم با آگالسیداز α، تنگی نفس وی برطرف شد. در پیگیری ۴ سال پس از مراجعه، وضعیت او خوب بود و علائم قلبی دیگری نداشت.
شکل: جسم توت مانند متشکل از چربی با ظاهری حلقه مانند در رسوبات ادراری (فلش).
بیماری فابری یک اختلال ذخیره لیزوزومی مرتبط با X متابولیسم اسفنگولیپید است که به دلیل کمبود یا فعالیت کم α-گالاکتوزیداز است. موارد گزارش شده در حدود ۱ در ۱۰۰۰۰۰ در جمعیت عمومی ممکن است شیوع واقعی را دست کم بگیرد و غربالگری نوزادان تقریباً ۱ نفر از هر ۱۵۰۰ تا ۷۰۰۰ پسر را مبتلا به بیماری فابری شناسایی کرده است. بیماری کلاسیک فابری در دوران کودکی ظاهر می شود و علائم شدیدتری دارد، با علائم مشخصه عصبی (درد اندام)، پوستی (آنژیوکراتوم و هیپوهیدروزیس)، علائم کلیوی، قلبی عروقی، حلزونی وستیبولار و مغزی (سکته مغزی) همراه است، در حالی که بیماری فابری با شروع دیر ترمعمولاً پس از سن ۳۰ سالگی ظاهر می شود و علائم خفیف تری دارد، اما معمولاً با مشکلات قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک) و کلیه (پروتئینوری) همراه است.
علایم ادراری یکی از فرآورده های گلیکوسفنگولیپیدها و مخصوص بیماری فابری است. بررسی میکروسکوپی ادرار برای جسم توت مانند نیازی به سانتریفیوژ یا تکنیک خاصی ندارد و یک سرنخ تشخیصی مفید برای بیماری فابری است. بنابراین، معاینه میکروسکوپی ادرار یک ابزار ضروری در کار بیماران مبتلا به اختلال عملکرد کلیه باقی می ماند. این آزمایش یک بیماری مادرزادی نادر را در بیمار ما کشف کرد و یک درمان بسیار مؤثر را تسهیل کرد.
The American Journal of Medicine. VOLUME 136, ISSUE 3, E45, MARCH 2023
