Manish Kumar, M.B., B.S., M.D., Abdul R. Saifudeen, M.B., B.S., M.D
مردی ۲۷ ساله برای بررسی مطالعات آزمایشگاهی انعقاد غیرطبیعی به کلینیک هماتولوژی مراجعه کرد. او هیچ سابقه بیماری کبدی، شرایط سوء جذب یا خونریزی آسان نداشت، اما او گزارش داد که از دوران نوجوانی دچار افتادگی پوست بوده است. او گزارش داد که خواهرش یافته های پوستی و نتایج آزمایش انعقاد مشابهی داشته است. در معاینه فیزیکی، چین‌های پوستی شل در سراسر تنه و زیر بغل وجود داشت. مطالعات آزمایشگاهی، طولانی شدن زمان پروترومبین وترومبوپلاستین نسبی فعال شده و کاهش سطح فعالیت فاکتورهای انعقادی وابسته به ویتامین K را نشان داد. بیمار به دلیل نگرانی در مورد یک بیماری ارثی برای آزمایش ژنتیک ارجاع شد. آنالیزهای مولکولی برای واریانت ژنتیکی که باعث الاستیکوم سودوگزانتوما می‌شود – وضعیتی که در آن مینرالیزاسیون و تکه تکه شدن الیاف الاستیک منجر به شل شدن پوست می‌شود – و همچنین برای واریانت ژنتیکی جداگانه‌ای که باعث کمبود مادرزادی فاکتورهای انعقادی وابسته به ویتامین K می‌شود، منفی بود. با این حال، یک گونه بیماری‌زا در ژن کدکننده γ-گلوتامیل کربوکسیلاز، آنزیم حیاتی برای متابولیسم ویتامین K، شناسایی شد و ناهنجاری‌های پوستی و تست انعقادی را توضیح داد. تشخیص سندرم شبه الاستیکوم سودوگزانتوما با کمبود فاکتورهای انعقادی متعدد انجام شد. به دلیل عدم وجود علائم هماتولوژیک، درمان بیمار با برنامه ریزی برای تجویز کنسانتره کمپلکس پروترومبین در صورت بروز خونریزی در آینده، مدیریت شد.
N Engl J Med 2023; 388:e26. March 2, 2023
