ژنیواسپاسم ارثی

Toon Dominicus, M.D., Stephanie De Rechter, M.D., Ph.D

یک پسر ۴ ماهه که به خاطر ارزیابی عفونت خفیف دستگاه تنفسی فوقانی به کلینیک اطفال آورده شده بود، مشخص شد که لرزش (trembling) چانه دارد. میوکلونوس غیرارادی چانه و لب پایینی در معاینه مشاهده شد. معاینه نورولوژیکی ،به غیراز این مورد طبیعی بود. والدین بیمار گزارش دادند که او از زمان تولد لرزش چانه داشته است. تاریخچه خانوادگی بیمار به خاطر میوکلونوس مشابه چانه از دوران کودکی تا بزرگسالی در پدرش، عمه، مادر بزرگ پدری، عمه پدر و مادر بزرگ پدر بیمار قابل توجه بود. تشخیص ژنیواسپاسم ارثی برای بیمار گذاشته شد. ژنیواسپاسم ارثی تحت عنوان لرزش ارثی چانه نیز شناخته می شود که یک مورد تک گیر است و به عنوان یک اختلال حرکتی ژنتیکی اتوزوم غالب مانند بیمار ما میباشد که به میوکلونوس مجزای عضله منتالیس منجر می شود. آن یک بیماری نادر و خوش خیم است که ممکن است با افزایش سن برطرف شود. تزریق سم بوتولینیوم در بیماران مبتلا به علائم شدیدتر که به گاز گرفتن زبان یا دیسترس سایکولوژیکی منجر می شود، ممکن است درمان موثری باشد. به والدین بیمار توصیه شد تا یک شیوه انتظار و نظارت را در پیش گیرند. هیچ گونه آزمایش ژنتیکی انجام نشد. لرزش چانه بیمار در ویزیت پیگیری، هنگامی که ۱۲ ماه داشت ثابت شد و هیچ گونه درمانی را در برنداشت.

N Engl J Med 2022; 387:e63. December 15, 2022