Sofia S. Rodrigues, M.D., Ines Marques Ferreira, M.D
خانمی ۵۴ ساله با سابقه ۴ ماهه ضعف شدید (آستنی) و زمینخوردنهای مکرر که بهتدریج تشدید میشدند، و همچنین تنگی نفسی که از ۵ روز قبل آغاز شده بود، به بخش اورژانس مراجعه کرد. در معاینه فیزیکی، یافتههای قابلتوجه شامل ماکروگلوسی (بزرگی غیرطبیعی زبان – پنل A)، افتادگی سر و ضعف خفیف و متقارن در بخشهای پروگزیمال (نزدیک به تنه) اندامهای فوقانی و تحتانی بود. سطح کراتین کیناز ۳۷۳ واحد در لیتر (محدوده مرجع: ۲۴ تا ۱۷۳) گزارش شد. تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) از سر و ستون فقرات گردنی، نفوذ چربی در بافت زبان (پنل B) و عضلات پاراورتبرال (اطراف ستون فقرات) را نشان داد. با توجه به ظن بالینی به وجود یک میوپاتی متابولیک زمینهای، در حالی که نتایج آزمایشهای آنزیمی و ژنتیکی در انتظار وصول بود، بیوپسی عضله دلتوئید انجام شد. رنگآمیزی هماتوکسیلین-ائوزین عضله اسکلتی (پنل C) نشاندهنده میوپاتی واکوئولار بود و رنگآمیزی اسید فسفاتاز (پنل D) افزایش فعالیت اسید فسفاتاز را نشان داد که حاکی از اختلال عملکرد لیزوزومی بود. فعالیت آنزیم اسید آلفا-گلوکوزیداز (α-glucosidase) در لکوسیتها پایین بود و آزمایش ژنتیک، وضعیت هتروزیگوت مرکب برای واریانتهای بیماریزا در ژن GAA را شناسایی کرد. تشخیص بیماری Late-Onset Pompe — یک اختلال لیزوزومی با توارث اتوزومال مغلوب که به صورت میوپاتی اسکلتی تظاهر مییابد — مطرح شد. درمان با «آوالگلوکوزیداز آلفا (Avalglucosidase alfa)» که نوعی درمان جایگزینی آنزیم است، آغاز گردید و همزمان نارسایی تنفسی ناشی از ضعف عضلات تنفسی و پنومونی تحت مدیریت و درمان قرار گرفت. بیمار دو ماه پس از مراجعه اولیه، برای ادامه درمان به یک مرکز توانبخشی بستری منتقل و مرخص شد.
N Engl J Med 2026;395:1112. September 16, 2026. VOL. 395 NO. 11
