«معاینه سرانگشتی» کمک به ارزیابی هیپرکلسترولمی شدید برای تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی

مترجم: فاطمه عطارزاده – ارشدبیوشیمی

خانمی ۲۴ ساله برای ارزیابی سطوح بالای کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL-C) که در غربالگری روتین تشخیص داده شده بود، به یک ویزیت پزشکی از راه دور مراجعه کرد. LDL-C او ۳۲۳ میلی گرم در دسی لیتر بود. سابقه خانوادگی برای بیماری عروق کرونر اولیه در پدرش و هیپرکلسترولمی در خواهرش قابل توجه بود. این نتیجه، هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت را مطرح کرد، یک اختلال ژنتیکی که با افزایش سطح LDL-C و افزایش خطر ابتلا به بیماری قلبی عروقی آترواسکلروتیک مشخص می شود. تأیید وضعیت مهم است زیرا تشخیص ممکن است شدت درمان، انتظارات درمان و تصمیم گیری در مورد درمان اعضای خانواده را نیز مشخص کند. اگرچه بیماران درمان نشده با LDL-C ≥۱۹۰ میلی گرم در دسی لیتر خطر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی آترواسکلروتیک را افزایش می دهند، تنها درصد کمی ابتلای ژنتیکی به این بیماری دارند. در حالی که آزمایش ژنتیک در تشخیص ارزشمند است، اما همیشه در دسترس نیست. در غیاب آن، می توان با ارزیابی میزان افزایش LDL-C، سابقه خانوادگی و یافته های معاینه فیزیکی مانند گزانتوم تاندون آشیل، بیماری را تشخیص داد. گزانتوم تاندون، در صورت وجود، می تواند به ویژه به عنوان یک معیار تشخیصی مفید باشد. در معیارهای کلینیک های لیپید هلند، وجود گزانتومای تاندون به اندازه وجود واریانت های ژنتیکی پاتولوژیک به امتیاز تشخیصی می افزاید. علاوه بر این، وجود گزانتوم تاندون با شیوع بیشتر بیماری عروق کرونر چندرگ و بیماری عروق کرونر اصلی چپ نسبت به بیماران بدون گزانتوم همراه است. با این حال، با افزایش یافتن معاینات از راه دور، یافته‌های مربوط به معاینه فیزیکی مانند گزانتوم تاندون که معمولاً توسط پزشک در کلینیک تشخیص داده می‌شود، ممکن است نادیده گرفته شوند و منجر به تشخیص بیشتر هیپرکلسترولمی خانوادگی شود.

بنابراین، ما یک ابزار تشخیصی ساده را برای بازدیدهای مجازی و حضوری پیشنهاد می کنیم که آن را “نشانه شست” می نامیم. پزشک باید از بیمار بخواهد ضخامت هر دو تاندون آشیل (که به عنوان تاندون طناب مانندی که از پشت پاشنه پا به سمت ساق پا کشیده شده است) را با ضخامت انگشت شست آنها مقایسه کند. هنگامی که ضخامت تاندون بزرگتر از ضخامت انگشت شست در هر دو تاندون آشیل وجود داشته باشد، که اغلب با برآمدگی قابل لمس همراه است، این یک علامت مثبت در نظر گرفته می شود. برخی از بیماران به یاد می آورند که سال ها به این موضوع توجه کرده اند. در موردی که قبلا ارائه شد، بیمار ضخیم شدن و برآمدگی دو طرفه تاندون را مطابق با گزانتوم تاندون آشیل توصیف کرد که به تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی در طی ویزیت پزشکی از راه دور کمک کرد (شکل). این بخش از معاینه فیزیکی چند ثانیه طول می کشد و باید در هر بیمار با سابقه شخصی یا خانوادگی LDL-C بسیار بالا یا بیماری عروق کرونر قلب زودرس انجام شود. اگرچه نگاه متخصصین به چربی غیر ضروری میباشد، اما این علامت می تواند تشخیص مهمی را به ما یادآوری کند، هیپرکلسترولمی خانوادگی همراه با گزانتوماتوز تاندون آشیل.

شکل: یک “علامت انگشت شست” مثبت در طول یک برخورد پزشکی از راه دور. تاندون ضخیم به نظر می رسد، بزرگتر از انگشت شست بیمار، که در لمس به صورت توده ای توصیف می شود.

Virginia L. Hoch, MD. Kevin H. Lin, MD. Daniel Soffer, MD. Neil J. Stone, MD

The American Journal of Medicine. VOLUME 134, ISSUE 10, E510-E511, OCTOBER 01, 2021