بیماری مادلونگ

Junsuke Tawara, MD. Kosuke Ishizuka, MD. Kei Enomoto, MD

یک آقای ۴۲ ساله ژاپنی به مدت ۶ ماه توده ای در گردن داشت که به تدریج بزرگتر شد. توده های مشابهی در قسمت خلفی گوش به صورت دو طرفه و در بازوها نیز داشت. در سابقه پزشکی او فقط بیماری کبد الکلی قابل توجه بود. او به مدت ۲۰ سال در روز ۲ لیتر آبجو می نوشید و در روز ۲۰ نخ سیگار می کشید. در مصرف داروها و سابقه بیماری خانوادگی او مورد قابل توجهی نبود. درمعاینه فیزیکی توده های متقارن، نرم و متحرک روی گردن و بازوها در دو طرف داشت (شکل ۱). در آزمایش افزایش آسپارتات آمینوترانسفراز (۱۵۰ U/L) و گاما گلوتامیل ترانس پپتیداز (U/L1078) بود. ام ار ای سر و گردن، توده‌های بافت نرم بدون کپسول را نشان می‌دهد که در فضاهای سطحی و عمیق فاسیال پراکنده شده‌اند (شکل ۲). بر این اساس، بیماری مادلونگ در نظر گرفته شد.  تومور کاملاً برداشته شد. نتایج پاتولوژی بعد از عمل با  بیماری مادلونگ مطابقت داشت. بیمار پس از عمل جراحی بدون هیچ عارضه ای بدون عود آشکار بهبود یافت.

شکل ۱: معاینه فیزیکی توده های متقارن، نرم و متحرک روی گردن و بازوهابه صورت دو طرفه نشان داد.

شکل ۲: ام ار ای سر و گردن، توده‌های بافت نرم بدون کپسول را نشان می‌دهد که در فضاهای سطحی و عمیق فاسیال پراکنده شده‌اند.

بیماری مادلونگ یک اختلال بسیار نادر متابولیسم چربی در ژاپن است که به صورت توده‌های چربی متعدد، متقارن و بدون کپسول در ناحیه فک و صورت، گردن، شانه، تنه، اندام‌ها و سایر نواحی ظاهر می‌شود. بیماری مادلونگ عمدتاً در مردان به ویژه آنهایی که اهل منطقه مدیترانه هستند مشاهده می شود. اکثر موارد بیماری مادلونگ (۹۰%) سابقه اعتیاد به الکل دارند. دیسفاژی و تنگی نفس ممکن است ناشی از درگیری حنجره یا مدیاستن باشد. در بیشتر موارد بصورت پراکنده هستند. با این حال، یک شکل خانوادگی که با جهش ژن میتوکندریایی به ارث رسیده از مادر در آنها گزارش شده است. تشخیص های افتراقی بیماری مادلونگ شامل لیپوم منفرد، لیپوم کپسوله، لیپوماتوز متعدد خانوادگی و لیپوسارکوم است. لیپکتومی گسترده، درمان استاندارد بیماری مادلونگ است و  می تواند به بهبودی عملکرد چشمگیر و افزایش کیفیت زندگی بیمار کمک کند. با این حال، عود بیماری مادلونگ معمولاً رخ می دهد. پرهیز از الکل با برگشت خود به خود همراه نیست، اما گزارش شده است که میزان عود را کاهش می دهد. در نتیجه، رسوبات چربی متعدد مربوط به فک پایین در مصرف کنندگان زیاد الکل باید از بیماری مادلونگ افتراق داده شود.

The American Journal of Medicine. VOLUME 135, ISSUE 7, E214-E215, JULY 01, 2022