Tessa S. Lim, MBBS. Tzi Ling Sim, MBBS. Elise L. Low, MBBS. Kathleen SY Sek, MBBS, MRCP. Desmond B. Teo, MBBS, MMed
یک آقای ۶۶ ساله و بدون سابقه پزشکی قابل توجه با علائم ضعف عمومی طی ۲ سال، با علائم خستگی و دردهای عضلانی مراجعه کرد. او قبلاً به طور مستقل راه می رفت، به تدریج بستری شد و در کارهای روزمره به کمک نیاز داشت. وی همچنین کاهش وزن کم، کاهش اشتها و یبوست را تجربه کرد.
در معاینه، علائم حیاتی در حد طبیعی بودند. او هوشیار و راحت بود اما کم آب بود. تغییر شکل خمشی ثابت در زانوی چپ و لگن، با محدودیت دامنه حرکت وجود داشت. یک توده گردنی سخت ۳ در ۳ سانتی متر احساس می شد. معاینه قلبی و تنفسی و شکمی، قابل توجه نبود.
در بررسی های اولیه، کم خونی نورموکرومیک نورموسیتیک، هایپرکلسمی ، هیپوفسفاتمی و اختلال کلیوی مشاهده شد (جدول). در رادیوگرافی لگنی و لگن چپ، یک لکه پراکنده در شفت ران چپ با دررفتگی گردن استخوان ران مشاهده شد. (شکل ۱A و B). رادیوگرافی ستون فقرات گردن و کمر، استئوپنی منتشر ، تغییرات دژنراتیو و شکستگی های فشاری متعدد را نشان داد.
جدول تحقیقات اولیه آزمایشگاهی
در تصویر (A) رادیوگرافی لگن یک ظاهر لکه دار منتشر با گسترش استخوانی خفیف و در رفتگی گردن چپ استخوان ران را نشان داد. (B) در رادیوگرافی مفصل ران چپ، خم شدن ملایم استخوان ران پروگزیمال و ناحیه شفاف نشان داده شد. (C) سونوگرافی تیروئید، یک گره بزرگ تیروئید سمت چپ در قطب میانی به پایین (فلش) را نشان داد که اندازه آن ۴.۳×۳.۴×۲.۷ سانتی متر بود. (D) سینتوگرافی پاراتیروئید، افزایش عملکرد بافت پاراتیروئید در قطب تحتانی لوب تیروئید سمت چپ، که مربوط به محل تشریحی گره تیروئید است، را نشان داد.
با توجه به هایپرکلسمی، اختلال کلیوی، کم خونی و یافته های رادیوگرافی از شکستگی های متعدد و تغییرات حاوی مولتیپل میلوما، یک پانل غربالگری میلوما انجام شد، اما نتایج بی نتیجه بود. سطح کلسیم سرم و هورمون پاراتیروئید دست نخورده (iPTH) بعداً اندازه گیری شد و iPTH به طور قابل توجهی افزایش یافت، مطابق با هیپرکلسمی وابسته به PTH. اگرچه کمبود همزمان ویتامین D وجود داشت، بعید به نظر می رسید که میزان قابل توجهی iPTH و کلسیم افزایش یافته باشد. سطح کلسیم و کراتینین ادرار ۲۴ ساعته اندازه گیری شد و دفع کسری کلسیم در ۰.۰۴۶ افزایش یافت (جدول)، مطابق با هایپر پاراراتیروئیدیسم اولیه و به استثنای هیپرکلسمی هیپوکلسیوریک خانوادگی.
با توجه به تشخیص هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه، تصویربرداری دیگری انجام شد. سونوگرافی گردن یک گره بزرگ سمت چپ به اندازه ۴.۳×۳.۴×۲.۷ سانتی متر را نشان داد (شکل ۱C). سینتوگرافی پاراتیروئید، بافت پاراتیروئید دارای عملکرد افزایش یافته در لوب تیروئید چپ را مشخص کرد (شکل ۱D). غربالگری برای عوارض هیپرپاراتیروئیدیسم، سنگ کلیه و کلیه های کوچک دو طرفه، مطابق با بیماری مزمن کلیه در سونوگرافی بود.
مراجعه وی همراه با هایپرکلسمی، افزایش قابل توجه سطح iPTH و اندازه ندول پاراتیروئید منجر به تشخیص موقت کارسینوم پاراتیروئید شد.
از آنجا که نگرانی هایی از کارسینومای پاراتیروئید با عوارض ناشی از هایپرپاراتیروئیدیسم وجود داشت، پاراتیروئیدکتومی در نظر گرفته شد. وی تحت عمل جراحی پاراتیروئیدکتومی چپ با همی تیروئیدکتومی چپ قرار گرفت. بافت شناسی آدنوم پاراتیروئید به اندازه ۳.۲ سانتی متر با حاشیه برداشته شده، سالم بود. بهبودی وی پس از عمل با سندرم استخوان گرسنه پیچیده شد، که با جایگزینی کلسیم برطرف شد. متأسفانه، وضعیت عملکردی وی پس از عمل با نیازهای مراقبت بالا همچنان ضعیف بود، بنابراین او به یک مرکز نگهداری منتقل شد.
سوگیری شناختی، مانند بسته شدن زودرس و رضایت از جستجو در این مورد، می تواند منجر به تشخیص های از دست رفته شود. وجود ویژگی های CRAB (هایپرکلسمی، نارسایی کلیه، کم خونی و ضایعات استخوانی) همراه با سن بیمار و علائم سرشتی، تیم را وادار کرد که در ابتدا مولتیپل میلوما را در نظر بگیرند، اما تحقیقات خلاف این را ثابت کردند. یک رویکرد سیستماتیک برای هایپرکلسمی، از جمله سطح کلسیم و iPTH سرم، بررسی جامع تشخیص های افتراقی را تضمین می کند.
کاهش عملکرد معمولاً در عمل مشاهده می شود. اگرچه غیر اختصاصی است، اما علائم اساسی همراه مانند کاهش وزن و اشتها باید ارزیابی زودهنگام را به همراه داشته باشد. مراحل اولیه شامل شمارش کامل خون است. مارکرهای التهابی، پانل متابولیک، از جمله آزمایشات عملکرد کلسیم، تیروئید و کبد. غربالگری HIV (ویروس نقص ایمنی انسانی) و غربالگری بدخیمی مناسب سن می شوند. متأسفانه، وضعیت این بیمار ۲ سال پس از مراجعه، تشخیص داده شد. تا آن زمان، کاهش عملکرد او غیرقابل برگشت بود. تشخیص به موقع شرایط زمینه ای می تواند منجر به مداخله به موقع و برگشت روند نزولی شود.
AMJmed. VOLUME 134, ISSUE 5, E323-E324, MAY 01, 2021
