هموتوراکس و آسیت خونی ناشی از سندرم اهلرز-دانلوس عروقی

Shuichi Tanaka, MD. Hiroyuki Honda, MD, PhD. Kou Hasegawa, MD, PhD

ما یک مورد سندرم Ehlers-Danlos عروقی (EDS) را در یک مرد ۲۹ ساله بدون هیچ گونه بیماری زمینه‌ای از جمله تصلب شرایین و بدون سابقه پزشکی یا خانوادگی گزارش می‌کنیم. در بدو بستری، فشار خون نرمال (۶۹/۱۲۲ میلی متر جیوه) و کم خونی (سطح هموگلوبین ۵.۹ گرم در دسی لیتر) بود. سی تی با کنتراست (CT) هموتوراکس و یک ضایعه ندولر در ریه راست، آسیت هموراژیک (شکل A) و آنوریسم در شریان کبدی مشترک و شریان کبدی را بدون اکستراوازیشن نشان داد (شکل B). بیمار در بخش مراقبت های ویژه بستری شد و تجویز داروی ضد فشار خون و تزریق گلبول های قرمز آغاز شد. در روز دوم بستری با وجود تزریق گلبول قرمز، کم خونی وی بهبود نیافت. CT با کنتراست، زوال آسیت خونی را نشان داد. آمبولیزاسیون ترانس شریانی و درناژ پلور انجام شد. در روز هفتم بستری، CT نشان داد که هموتوراکس و آسیت هموراژیک به خوبی جذب شده اند. در روز دهم بستری، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز آنوریسم را در شریان کاروتید داخلی راست و شریان مهره راست نشان داد (شکل C). فشار خون او ثابت می شود (فشار خون سیستولیک: ۱۲۰ میلی متر جیوه). وی در هجدهمین روز بستری با داروهای ضد فشار خون خوراکی مرخص شد. او یک جهش ژن A13COL داشت که یک نوع پاتولوژیک EDS عروقی است.

شکل (A) هموتوراکس راست (سر پیکان) و آسیت خونی با سی تی با کنتراست نشان داده شده است. (B) آنوریسم در CHA و PHA). (C) سمت راست ICA (سر پیکان) و راست VA (پیکان) در تصویربرداری تشدید مغناطیسی صفحه. CHA = شریان کبدی مشترک. ICA = شریان کاروتید داخلی. PHA = شریان کبدی مناسب. VA = شریان مهره ای.

سندرم اهلرز-دانلوس عروقی

EDS عروقی یک ناهنجاری عروقی نادر است که در آن آنوریسم و ​​رپچر ممکن است رخ دهد. این بیماری در اثر جهش در ژن پروکلاژن نوع ۳ (COL3A1) ایجاد می شود. تا ۷ درصد از بیماران مبتلا به EDS عروقی، اولین رویداد مهم را در سن ۲۰ سالگی تجربه می کنند و ۴۰ درصد از بیماران، اولین عارضه اصلی خود را در سن ۴۰ سالگی تجربه می کنند. اکثر شریان های آسیب دیده رگ های شکمی با اندازه متوسط ​​از جمله شریان های کلیوی، ایلیاک، فمورال، مزانتریک و کبدی هستند. شایع ترین مکان های بعدی، ناهنجاری های شریانی، شریان های کاروتید، ساب کلاویل، اولنار، پوپلیتئال و تیبیال است. هیچ درمان ثابتی برای EDS عروقی وجود ندارد و مدیریت شامل حفظ فشار خون کمتر از ۸۰/۱۳۰ میلی‌متر جیوه و مدیریت پارگی آنوریسم است. مدیریت بالینی بیماران مبتلا به EDS عروقی همچنان چالش برانگیز است. با این حال، پیگیری بیماران با همکاری نزدیک با چندین متخصص مهم است.

The American Journal of Medicine. VOLUME 135, ISSUE 7, E210-E211, JULY 01, 2022