Rodrigo Anguita, M.B., B.S., M.D., Ricardo Veas, M.B., B.S., M.D
مردی ۴۰ ساله با سابقه نوروفیبروماتوز نوع ۱ برای معاینه سالانه عیوب انکساری چشم به کلینیک چشم پزشکی مراجعه کرد. او هیچ علامت چشمی یا تغییری در بینایی خود گزارش نکرد. معاینه بخش قدامی هر چشم، چندین ندول عنبیه قهوه‌ای روشن را نشان داد که با ندول های لیش سازگار بود. ندول های لیش هامارتوم های ملانوسیتی هستند که در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱ شایع هستند و با افزایش سن شیوع و تعداد آنها افزایش می یابد. بر خلاف خال‌های عنبیه که صاف یا به حداقل ارتفاع با حاشیه‌های تار هستند، ندول های لیش در بالای سطح عنبیه قرار دارند، مرزهای مشخصی دارند و به صورت چندتایی ایجاد می‌شوند. آنها بخشی از معیارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع ۱ هستند و ممکن است به ایجاد تشخیص در بیماران جوانی که تظاهرات کمی از این بیماری دارند کمک کنند. از آنجایی که مشخص نیست ندول های لیش منجر به علائم یا عوارض چشمی می شوند، درمان خاصی توصیه نشد. بیمار همچنان تحت معاینات معمول سالانه چشم و پیگیری با یک تیم نوروفیبروماتوز چند رشته ای است.
N Engl J Med 2022; 386:478. February 3, 2022
