Berardo Di Matteo, M.D., Maurilio Marcacci, M.D.
یک مرد ۶۳ ساله مبتلا به آلکاپتونوریا به دلیل تعویض مفصل زانوی راست در بیمارستان بستری شد. وی قبلاً تحت عمل هر دو مفصل ران و شانه قرار گرفته بود. در حین عمل، در عرض چند ثانیه تغییر رنگ سطوح تیبیا، استخوان ران (شکل A) و کشکک (شکل B) از رنگ عاج به سیاه ومایل به خاکستری تیره مشاهده کردیم. مینیسک، سینوویوم و تاندون ها نیز در عرض چند دقیقه به همین رنگ در آمدند. پس از برش برای قرار دادن پروتز، استخوان اسفنجی قهوه ای شد.
این تغییر رنگهای تیره معمولاً در اوکرونوز، یک بیماری بافت پیوندی مرتبط با آلکاپتونوریا است. آلکاپتونوریا، یک اختلال اتوزومال مغلوب که با جهش از دست دادن عملکرد در HGD، ژن رمز کننده homogentisate 1،۲-dioxygenase، باعث تجمع اسید هموژنتیسیک در بافتهای پیوندی می شود که منجر به التهاب مزمن و آرتروز می شود.
هوموژنتیسیک اسید در معرض هوا اکسید می شود و اکسیداسیون مسئول تغییر رنگ تیره است. بیمار بدون عارضه ای تحت تعویض مفصل زانوی راست قرار گرفت و قرارشد تعویض مفصل زانوی چپ نیز انجام شود.
N Engl J Med 2021; 384:461. February 4, 2021
