Naveen Yadav, M.D., Uday Yanamandra, M.D., D.M
مردی ۳۱ ساله با سابقه ۱۰ سال بزرگی پیشرونده نوک انگشتان دست و پا و دردهای متناوب در ناحیه ساعد و ساق پا به کلینیک داخلی مراجعه کرد. او هیچ سابقه پزشکی قابل توجهی از نظر بالینی یا سابقه خانوادگی علائم مشابه نداشت. چاق شدن انگشتان دست و پا، با زاویه فوق طبیعی ۲۱۰ درجه بین پایه ناخن و چین های مبدا ناخن، در معاینه مشاهده شد. هایپرپیگمانتاسیون چین های ناخن؛ حساسیت به لمس در ناحیه ساعد و ساق پا، نوک انگشتان پا و گشاد شدن ساعد و ساق پا (به ترتیب پانل های A و B) نیز مشاهده شد. ضخیم شدن پوست یا هیپرهیدروزیس وجود نداشت. رادیوگرافی انگشتان، تکثیر استخوان را در نوک فالانژها (پانل C) نشان داد و رادیوگرافی مچ پا نشان دهنده افزایش تشکیل استخوان پریوست در قسمت انتهایی درشت نی و نازک نی (پانل D) بود. تست‌های آزمایشگاهی سرم (شامل مطالعات عملکرد تیروئید)، اکوکاردیوگرام، و توموگرافی با انتشار پوزیترون کل بدن – توموگرافی کامپیوتری، نرمال بود. بیمار تشخیص استئوآرتروپاتی هیپرتروفیک اولیه را دریافت کرد. یک سندرم ارثی که با چاق شدن، تکثیر استخوان پریوستال، و ضخیم شدن پوست صورت و هیپرهیدروزیس، در غیاب شرایط سیستمیک، بروز میکند. بیمار ابتدا به مدت ۳ ماه تحت درمان با داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی قرار گرفت. با توجه به علائم مداوم، اسید zoledronic تجویز شد و درد او در پیگیری ۲ ماه بعد کاهش یافت.
N Engl J Med 2022; 386:e22. March 3, 2022
