مترجم: دکتر الهام خاقانی – پزشک عمومی
آقایی ۳۵ ساله قفقازی با سابقه سارکوئیدوز کبدی با ۱ ماه ضعف فلکسور مفصل ران راست و بی حسی پری انال و قسمت جانبی ران به کلینیک مغز و اعصاب مراجعه کرد. بیمار عملکرد طبیعی روده و مثانه داشت، اما احساس تخلیه را تجربه نمی کرد. او قبل از شروع علائم، از نظر جسمی فعال بود و هرگونه ضربه یا عوامل تحریک کننده را انکار می کرد. معاینه حرکتی از نظر قدرت فلکسور مفصل لگن راست، همسترینگ و دورسی فلکسیون پا ۴+ و قابل توجه بود. معاینه حسی، کاهش حساسیت به جسم نوک تیز و لمس سطحی و لرزش پای راست و انگشتان را نشان داد. دیگر معاینات فیزیکی و حیاتی وی، قابل توجه نبود.
چهار سال قبل از این مراجعه، برای بیمار تشخیص هپاتیت گرانولوماتوز غیر نکروزان بدون درگیری ریوی گذاشته شده بود. CT شکم و لگن، هپاتوسپلنومگالی را با سلیاک بزرگ و آدنوپاتی های رتروپریتونئال نشان داد. اسپلنکتومی برای فرآیندهای بدخیم، منفی بود. نمونه برداری از غدد لنفاوی و کبد، گرانولومای غیر کازئفیه را نشان داد که مطرح کننده سارکوئیدوز است. متوترکسات (MTX) به عنوان یک عامل محافظت کننده استروئید استفاده شد، اما منجر به آسیب کبدی شد. سرکوب سیستم ایمنی به مایکوفنولات موفتیل (MMF) تغییر یافت و منجر به بیماری کبدی پایدار قبل بروز علائم نورولوژیک شد.
بررسی مداوم علائم نورولوژیک وی، تصویربرداری MRI از ستون فقرات کمری با کنتراست را که نشان دهنده افزایش غیرطبیعی کودااکویینا و رباط های بین مهره ای و سایر بافت های نرم بین ۴L و ۵L می باشد را تایید می کند (شکل را ببینید). مطالعات مایع نخاعی تعداد کل پروتئین ۱۰۳.۹ را نشان داد. سطح آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین سرم ۷۱ بود. هیچ میزان ESR یا CRP بدست نیامد. سیتومتری جریان مایع مغزی نخاعی هیچ شواهدی از لنفوم را نشان نداد. یک سی تی اسکن از سر، نکته قابل توجهی نداشت. به دلیل خطرات این روش، بیوپسی سیستم عصبی مرکزی به تعویق افتاد.
شکل ۱ نماهای ساژیتال و آگزیال که التهاب بافتهای بین مهره ای ، ضخیم شدن ریشه عصب و تقویت آن را نشان می دهد.
تشخیص سندرم cauda equina از نوروسارکوئیدوز با تصویربرداری، تست آزمایشگاهی و بهبود چشمگیر علائم با درمان تجربی گلوکوکورتیکوئید با دوز بالا انجام شد. با وجود حداکثر درمان با MMF، وی همچنان دچار تجربه عودهای عصبی با کاهش تدریجی استروئیدهای با دوز بالا شد. پس از تأخیر در تأیید، اینفلیکسیماب شروع شد، در حالی که علیرغم عدم تأیید از سوی سازمان غذا و دارو، چندین مورد موفقیت آمیز را در این تشخیص گزارش کرده اند. وی طی ۶ ماه، استروئیدها را با بیماری پایدار عصبی و کبدی به مدت ۳ سال کنار گذاشت. بیمار هیچ فعالیت بیماری ریوی را تجربه نکرده است.
بحث: ما یک مورد سندرم cauda equina از نوروسارکوئیدوز را با وجود بیماری پایدار با دریافت MMF گزارش می دهیم. تظاهرات عصبی خارج ریوی در ۵٪ تا ۱۵٪ موارد اتفاق می افتد و به عوارض قابل توجه بیمار منجر می شود. مشخص شده است که بیماران علائم بسیاری از سردرد، از دست دادن بینایی، اختلالات حسی اندام و تشنج را نشان می دهند. درمان برای بیمار ما یک معضل بود، زیرا ممکن است وی تحت درمان ناکافی سارکوئیدوز غیرمعمول تحت درمان با MMF قرار بگیرد. ضایعات عصبی یک پاسخ پلی مورفیک و عود از طریق MMF را که ضایعات کبدی را تحت کنترل نگه داشته، نشان می دهند. یک مطالعه چند مرکزی گذشته نگر، اثر MTX با MMF را مقایسه کرد و دریافت که MTX در کاهش خطر عود از MMF برتر است. با این حال بیمار ما به دلیل پیشرفت ضایعات کبدی، در درمان MTX با شکست مواجهه شد. در نهایت، اینفلیکسیماب به بیمار کمک کرده است تا از زمان شروع مشکلات عصبی، از بهبود بیماری بدون هیچ گونه استروئید لذت ببرد. شواهد فزاینده ای درباره اثربخشی آن حتی در شرایط نوروسارکوئیدوز مقاوم وجود دارد. این مورد اهمیت تظاهرات پلی مورفیک سارکوئیدوز سیستمیک را برجسته می کند، و خصوصاً اینکه علی رغم کنترل بیماری در یک سیستم ارگان، فعالیت سیستمیک مداوم وجود دارد. علاوه بر این، این مورد، ارزش گزارش های مورد-سری غیرقابل اعتماد را اعتبار می بخشد که نشان می دهد معاونت دارو و غیر غذایی، گزینه های درمانی را برای شرایط نادر با تظاهرات غیرمعمول را تأیید می کند.
John Byun, MD. Michelle Glantz, DO. Sonali Khandelwal, MD
j.amjmed. VOLUME 134, ISSUE 2, E129-E130, FEBRUARY 01, 2021
