استئومالاسی ناشی از تومور

Julien Paccou, MD, PhD. Arnaud Pflimlin, MD. François Glowacki, MD, PhD. Bernard Cortet, MD, PhD

پس از ۳ ماه درد استخوان و ضعف عضلانی، یک خانم ۴۷ ساله در سپتامبر ۲۰۱۹ به بخش روماتولوژی در بیمارستان دانشگاه لیل فرانسه مراجعه کرد. وی دارای فسفات سرمی پایین (۰.۴ میلی مول در لیتر [۰.۸-۱.۴]) و کلسیم سرم و سطح هورمون پاراتیروئید طبیعی بود. آلکالن فسفاتاز استخوان بالا بود (۸۰ میکروگرم در لیتر [۴.۷-۲۷.۱]) ویتامین D کمی پایین تر از حد نرمال بود (۲۴ نانوگرم در میلی لیتر [۳۰-۶۰ نانوگرم در میلی لیتر]).

ارزیابی: ارزیابی های بیوشیمیایی میزان کم باز جذب  فسفات (۷۳٪ [۸۵٪ -۹۲٪]) و حداکثر باز جذب لوله ای فسفات به میزان فیلتراسیون گلومرولی را نشان داد. چندین شکستگی انتهای پروگزیمال استخوان ران ، زانو و پا نیزمشخص شد (شکل ۱).

شکل ۱ :اسکن سینتیگرافی استخوان جذب شدید ناشی از شکستگی هارا نشان می دهد (با فلش نشان داده می شود).

تحقیقات بیشتر نشان داد که وی دارای سندرم فانکونی، دارای فسفر زیاد درادرار (۹۳۶ میلی گرم در ساعت ۲۴)، گلیکوزدر ادرار (۴.۸–۱۳.۸ میلی مول/میلی مول کراتینین؛ ​​محدوده مرجع <0.1) و آمینواسید است. علاوه بر این، میزان سرمی C FGF23،  ۷۷۷ واحد نسبی (RU) در هر میلی لیتر بود (دامنه مرجع ۲۱.۶–۹۱.۰ RU/ میلی لیتر).

از آنجا که سن وی، احتمال راشیتیسم هیپوفسفاتمی مرتبط با اتوزومال غالب یا مغلوب را غیر ممکن میکرد، پزشکان معالج وی به استئومالاسی ناشی از تومور مرتبط با سندرم فانکونی مشکوک بودند. با این حال، Ga-68 DOTATATE PET   و سی تی اسکن انجام شده در سپتامبر ۲۰۱۹ و ۶ ماه بعد موفق به کشف تومور نشد. وی به دوزهای بالای کلسی تریول و فسفر نیاز داشت.

تشخیص

در مارس ۲۰۲۰ او از درد سیاتیک کمری در قسمت چپ به دلیل ضعف اندام تحتانی ،همچنین از دست دادن حس و بی اختیاری ادراری شکایت داشت. ام ار ای یک توده خلفی اپیدورال و درون بافتی از T12 تا L2 را نشان داد (شکل ۲).

شکل ۲: ام ار ای ستون فقرات ، توده اپیدورال خلفی از T12 تا L2 را نشان می دهد (با فلش نشان داده می شود).

مدیریت بیماری

تومور برداشته شد و شواهد استئومالاسی ناشی از تومور مزانشیمی فسفاتوری تایید شد. اندکی پس از آن، سطح سرم فسفات و FGF23 بهبود یافت اما به حالت طبیعی برنگشت (فسفات سرم ۰.۷ میلی مول در لیتر و F-FG2323 ترمینال سرم،  ۲۷۴ RU در میلی لیتر بود)، اما علائم وی به شدت بهبود یافت. ۲ هفته بعد از عمل آمینواسید و گلیکوزدرادرار دیده نشد.

این یافته ها نشان می دهد که: ۱) اسکن انجام شده با استفاده از آنالوگهای سوماتواستاتین لیبل دار- مانند اکتروتات در اسکنهای PET / CT Ga-68-DOTATATE – حتی در صورت وجود استئومالاسی ناشی از تومور، منفی است. ۲) استئومالاسی ناشی از تومور مزانشیمی با فسفات در ادرار، می تواند به عنوان سندرم فانکونی تظاهر یابد.

amjmed. VOLUME 134, ISSUE 1, E60-E61, JANUARY 01, 2021