سال 16, شماره 109, ماهنامه عرصه پزشکی

ارتباط بین سرطان پستان لوبولار ارثی به دلیل انواع CDH1 و خطر سرطان معده

مترجم: فرناز اخباری – ماما

آیا ارتباطی بین سرطان پستان لوبولار ارثی ناشی از انواع CDH1 و خطر سرطان معده وجود دارد؟

یافته‌ها: در این مطالعه کوهورت روی ۲۸۳ بیمار مبتلا به سرطان پستان لوبولار ارثی به دلیل CDH1 یا گونه‌های دیگر بیماریزای احتمالی، شیوع بالایی از سرطان معده از نوع سلول های نگین انگشتری مخفی مشاهده شد.

معنی: ارزیابی خطر سرطان معده و مشاوره برای بیماران مبتلا به سرطان پستان لوبولار ارثی باید بدون توجه به سابقه خانوادگی سرطان از طریق انواع ژرم لاین CDH1 اطلاع داده شود.

اهمیت: خطر ابتلا به سرطان ارثی بیشتر از طریق سابقه خانوادگی سرطان با وجود یک نوع ژن ژرم لاین مشخص می شود.

هدف: ارزیابی خطر سرطان معده در بین بیمارانی که به دلیل از دست دادن عملکرد ژرم لاین در CDH1، با تشخیص سرطان پستان لوبولار ارثی (HLBC)، با ایجاد شیوع کارسینوم سلول نگین انگشتری در بیماران بدون علامت می باشد.

طراحی، تنظیم، و شرکت کنندگان: یک مطالعه کوهورت آینده نگر از بیماران مبتلا به انواع بیماری زا CDH1 یا گونه‌های احتمالی دیگر بیماریزا (P/LP) در مرکز پزشکی کواترنر بین اکتبر ۲۰۱۷ و ژانویه ۲۰۲۱ ثبت نام شدند. تجزیه و تحلیل داده ها در می ۲۰۲۱ انجام شد. تجزیه و تحلیل این ارتباط در ۳ گروه بیمار انجام شد: ۱) سابقه خانوادگی سرطان پستان و عدم وجود سابقه خانوادگی سرطان معده در گروه HLBC. 2) سابقه خانوادگی سرطان معده و عدم وجود سرطان سینه در گروه سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) و ۳) سابقه خانوادگی سرطان سینه و معده در گروه ترکیبی از هردو. متغیرهای طبقه بندی شده با استفاده از آزمون χ۲ پیرسون مقایسه شدند.

پیامدها و اقدامات اصلی :نقطه پایانی اولیه این مطالعه شیوع کارسینوم سلول های نگین انگشتری مخفی معده در بیماران مبتلا به HLBC بود. سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی، ژنوتیپ و داده‌های پاتولوژیک از گاسترکتومی کامل کاهش‌دهنده خطر و آندوسکوپی مراقبتی مورد بررسی قرار گرفت.

در مجموع ۲۸۳ بیمار مبتلا به انواع CDH 1 P/LP (70.3% خانم، ۹۱.۵% سفیدپوست؛ سن متوسط، ۴۸ سال، محدوده سنی ۱۸-۸۱ سال) وارد مطالعه آینده نگر  HDGC شدند. گروه شامل ۱۵۱ خانواده بود. بیماران بر اساس سابقه خانوادگی سرطان سینه و/یا معده دسته بندی شدند: HLBC 15.5٪، HDGC 16.2٪ و مخلوط ۶۸.۲٪. گروه HLBC شامل ۳۱ خانواده مجزا با ۱۹ نوع CDH1 بود. ۱۰ مورد از آن نیز در گروه HDGC و مخلوط (۵۲.۶٪) حضورداشتند. تقریباً همه بیماران مبتلا به HLBC  (۹۳%) که به دلیل نوع زمینه‌ایCDH1 P/LP خود برای گاسترکتومی کامل کاهنده خطر انتخاب شدند، در پاتولوژی نهایی (سن متوسط، ۵۰ سال) با تشخیص آدنوکارسینوم سلول نگین انگشتری مخفی معده بودند. شیوع سرطان مخفی معده در بیماران بدون علامت در گروه HDGC مشابه (۹۴.۷%) بود.

نتیجه‌گیری و ارتباط: ناقلان CDH1 P/LP بدون سابقه خانوادگی سرطان معده، نرخ بالایی از سرطان معده سلول نگین انگشتری مخفی را نشان دادند. به نظر می رسد گونه های ژرم لاین CDH1 P/LP صرف نظر از سابقه خانوادگی، با احتمال بیشتری از فنوتیپهای معده همراه هستند. این داده‌ها ممکن است برای مشاوره خانواده‌هایی با انواع CDH1 که فرض می‌شود HLBC دارند مفید باشد.

Lauren A. Gamble, MD; Alexander Rossi, MD; Grace-Ann Fasaye, ScM

JAMA Surg. October 13, 2021

نوشته های مشابه