Sebastien Kissling, M.D., Olivier Bonny, M.D., Ph.D
یک آقای ۳۷ ساله با سیستینوری برای پیگیری روتین به کلینیک نفرولوژی مراجعه کرد.برای او در یک سالگی زمانی که با نفرولیتیازیس و پایلونفریت مراجعه کرده بود، به سیستینوری تشخیص داده شد؛ آزمایشات متعاقب نیز ترشح سیستین ادراری طی ۲۴ ساعت و واریانت هموزیگوس در ژن SLC3A1 را نشان داده بودند. بیمار از آن پس با قلیایی کردن ادرار، مصرف مایعات، و تیوپرونین درمان شد. او در زمان مراجعه اخیر به درمانگاه بدون علامت بود. سطح کراتی نین سرم طبیعی بود، و تجزیه ادرار نیز pH 7 بدون هماچوری یا باکتری اوری را نشان داد. بررسی میکروسکوپی یک نمونه ادرار سانتریفیوژ شده کریستال های سیستین شش ضلعی (شکل A) و کریستال های تریپل فسفات لوزی شکل یا استروویت (شکل B) را نشان داد. در جای دیگرِ نمونه (شکل C) در میدان دید نیز کریستال های تریپل فسفات با شکل متفاوت (سر پیکان) و کریستال های سیستین (پیکان) دیده شدند. این کریستال های تریپل فسفات زیر نور پولاریزه خصوصیات پولی کروماتیک را نشان دادند و کریستال های سیستین هم ویژگی های پولاریزه متوسطی را نشان دادند (شکل D). کریستال های تریپل فسفات با ارگانیسم های تولید کننده اورآز همراه هستند. بیمار به مدت دو هفته قبل از مراجعه به خاطر عفونت دستگاه ادراری درمان شده بود، اما ارگانیسم سبب ساز بیماری مشخص نشده بود. او در پیگیری یک ماه بعد علائم راجعه عفونت دستگاه ادراری نداشت.
N Engl J Med 2022; 386:1165. March 24, 2022
