کمبود مس

Carmelo Gurnari, M.D., Heesun J. Rogers, M.D., Ph.D

خانمی ۷۳ ساله برای ارزیابی کم خونی که توسط پزشک مراقبت های اولیه در هنگام ارزیابی خستگی تشخیص داده شده بود، به کلینیک هماتولوژی مراجعه کرد. سابقه پزشکی وی شامل اختلال در مصرف الکل بود. بیمار هیچ گونه خونی در مدفوع یا ادرار خود گزارش نکرد. مطالعات آزمایشگاهی سطح هموگلوبین ۸.۵ گرم در دسی لیتر (محدوده مرجع، ۱۱.۵ تا ۱۵.۵)، با میانگین حجم بدنی ۹۶.۳ fl (محدوده مرجع، ۸۰ تا ۱۰۰) و شمارش نرمال پلاکت ها و گلبول های سفید را نشان داد. آزمایش عملکرد کبد و سطح سرمی آهن، فولات و ویتامین B12 طبیعی بود. بیوپسی مغز استخوان انجام شد که نشان داد بلوغ خونساز سه گانه با دیس اریتروپویزیس شدید شامل بزرگ شدن هسته های نابالغ و بی نظمی هسته ای (پانل A)، واکوئل در پیش سازهای اریتروئید (نشان داده نشده) و سلولهای میلوئید نابالغ (پانل B) بود. کاریوتایپ طبیعی بود. اگرچه این ظاهر مغز استخوان احتمالاً با سندرم میلودیسپلاستیک سازگار بود، این یافته ها ممکن است در کمبود مس نیز مشاهده شود. سطح مس در این بیمار ۴۰ میکروگرم در دسی لیتر (۶.۳ میکرومول در لیتر؛ محدوده مرجع، ۸۵ تا ۱۵۵ میکروگرم در دسی لیتر [۱۳.۴ تا ۲۴.۴ میکرومول در لیتر]) بود. مکمل مس خوراکی آغاز شد. در پیگیری ۳ ماه پس از مراجعه، خستگی بیمار کاهش یافته و کم خونی برطرف شده بود.

N Engl J Med 2021; 385:640. August 12, 2021