Ludovic Suner, Pharm.D., François Delhommeau, Pharm.D., Ph.D.
مردی ۷۳ ساله با سابقه ۱ ماهه خستگی و درد یکپارچه استخوانی به اورژانس مراجعه کرد. او هیچ درد شکمی یا علائم عصبی را گزارش نکرد. در معاینه فیزیکی، هپاتواسپلنومگالی وجود نداشت. مطالعات آزمایشگاهی تعداد گلبول‌های سفید ۱۷۰۰ در میلی‌متر مکعب (محدوده مرجع، ۴۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰)، سطح هموگلوبین ۵.۹ گرم در دسی لیتر (محدوده مرجع، ۱۲ تا ۱۸)، و تعداد پلاکت‌ها ۱۱۱۰۰۰ در هر میلی‌متر مکعب (محدوده، ۱۲۰۰۰۰ تا ۱۸۰۰۰۰) بود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی کل بدن استئونکروز استخوان بازو راست و استخوان ران راست را نشان داد. بیوپسی مغز استخوان ماکروفاژهایی را با ظاهر “کاغذ چروکیده” در سیتوپلاسم نشان داد. آزمایشات بیشتر، کاهش فعالیت β- گلوکوسربروزیداز و هموزیگوسیتی را با گونه N370S ژن GBA مشخص کرد. نتایج برای سرطان های خونی منفی بود. تشخیص بیماری گوچر نوع ۱ داده شد. بیماری گوچر یک بیماری اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود آنزیم لیزوزومی بتا گلوکوسربروزیداز می شود. در بیماری گوچر نوع ۱، علائم بیماری تا اواخر بزرگسالی ظاهر نمی شوند. ویژگی های بالینی شامل خستگی، هپاتواسپلنومگالی، پان سیتوپنی، درد استخوان، استئونکروز، و – در کودکان – تاخیر رشد است. بیمار شروع به دریافت درمان آنزیم جایگزین کرد. در ۶ ماه پیگیری، علائم او کاهش یافته و تعداد سلول ها بهبود یافته بود.
N Engl J Med 2022; 386:1932. May 19, 2022
