مترجم: پروین امامی – پرستار
کارسینوم هپاتوسلولار فیبرولاملار (fHCC) یک نئوپلاسم اولیه و نادر کبد است که ۰.۶% تا ۸.۶% از همه کارسینوم های هپاتوسلولار (HCC) را ایجاد می کند. بیماران مبتلا به fHCC میل خاصی (predilection) برای ابتلا به انسفالوپاتی هیپرآمونمیک (HAE) دارند
چنانچه مشخص شود که HAE در fHCC با نقص چرخه اوره ارتباط دارد، تجویز سدیم فنیل بوتیرات یکی از چند راه درمان موجود برای کاهش سطوح آمونیاک پلاسما است.
گزارش موردی: یک خانم ۲۶ ساله مبتلا به fHCC و متاستازهای پریتوئن با سؤتغذیه شدید به علت ثانویه سندرم روده کوتاه در نتیجه عمل جراحی قبلی و متعدد برداشتن قسمت هایی از کبد، روده کوچک و کولون مراجعه کرد. او استومی مید ژژونوم در محل داشت و بنابراین جذب روده ای محدود و برون ده با حجم بالا داشت. بیمار سپس برای ارزیابی اقدامات احتمالی جهت بهینه سازی وضعیت تغذیه اش به خدمات بستری ما منتقل گردید.
اندام دیستال استومی او باریک بود که ابتدا قابل استنت گذاری نبود. تغذیه غیرخوراکی کلی برای بیمار شروع شد، در حالی که برای اقدامات اندوسکوپیک ارزیابی می شد (به شکل رجوع نمایید). بیمار سپس علارغم درمان تهاجمی با لاکتولوز و ریفاکسیمین، به طور پیشرونده به انسفالوپاتی بیشتری مبتلا شد. با بهبود متعاقب وضعیت ذهنی او، تغذیه غیرخوراکی قطع شد. تاریخچه آزمایشات اسید آمینه ادرار و سرم نیز یک الگوی موافق با کمبود اومیتین ترنس کاربامیلاز (OTC) را نشان داد. آزمایشات ژنتیک او برای یافتن OTC و آنالیزهای تکراری طبیعی بودند. سدیم بنزوآت داخل وریدی برای بیمار شروع شد که به عنوان یک بیگانه خوار امونیاک عمل می کند و L-arginine برای حمایت از چرخه اوره برای بیمار تجویز شد.
شکل: سطوح آمونیک طی دوره بستری.
تغذیه او از طریق جایگزینی لوله گاستروژژونال ۲۲-French MIC به روش اندوسکوپی با سرعت آرام تغذیه روده ای همراه با ادامه درمان بیگانه خواری امونیاک مطلوب و بهینه شد. بیمار در زمان ترخیص در خط مبنای نرولوژیک خود قرار داشت.
بحث: چند مورد از هیپرآمونمی همراه با fHCC از مرور مقالات گزارش شده اند. هیپرامونمی (افزایش آمونیاک خون) در fHCC می تواند به وسیله شانت داخل کبدی و عدم توانایی در پاکسازی ترکیبات نیتروژنی به وسیله سلول های نئوپلاستیک، تولید مهارکننده شیمیایی OTC که به وسیله شکستن چرخه اوره به تجمع امونیاک منجر می شود، یا وقوع تغییرات ژنتیکی در fHCC که سبب بیان کمتر از حد OTC می گردد، ایجاد شود.
ما فرض می کنیم که هیپرآمونمی در این بیمار به وسیله افزایش بار نیتروژن ناشی از تغذیه غیرخوراکی در شرایط اختلال عملکرد چرخه اوره، مخصوصاً کمبود OTC تشدید شد. ژنوتیپ OTC طبیعی بیمار عدم وجود علت مادرزادی برای کمبود OTC را مطرح می کند و در عوض به نفع وجود کمبود اکتسابی OTC با علت ثانویه به f HCC متاستاتیک زمینه در بیمار است. درمان با سدیم بنزوآت که یک بیگانه خوار امونیاک است توانست سطوح امونیاک بیمار را پایین بیاورد و HAE او برطرف گردید. مورد ما اهمیت تشخیص زمان بندی شده با اقدام درمانی زودهنگام برای کاهش بیماری زایی و مرگ و میر در بیمار را مشخص می کند.
Pir Ahmad Shah, MD. Janice Cho, MD. Hasan Ahmad Hasan Albitar, MD. Gregory Pajot, MD. Mengfei Liu, MD. Karthik Ravi, MD
American Journal of Medicine. VOLUME 133, ISSUE 12, E745-E746, DECEMBER 01, 2020
