Amanda C. Moale, MD. Samantha J. Merck, MD, MHS. Samuel J. Minkove, MD. Sintawat Wangsiricharoen, MD.
یک خانم کوبایی ۴۸ ساله با واکسیناسیون قبلی باسیل کالمت-گوئرین به همراه سرفه پیشرونده، تنگی نفس، خستگی و آغاز خلط حاوی خون مراجعه کرد. سالها قبل، او یک آزمایش مثبت پوستی سل (توبرکولین) داشت که منجر به عکسبرداری از قفسه سینه شد، که چندین گره ریوی کلسیفیه شده را نشان داد. هفت ماه قبل از بستری شدن، او دچار سرفه، علائم مهم و آرترالژی شد. ارزیابی عفونی و روماتولوژی در آن زمان منفی بود. CT قفسه سینه گره های ریوی کلسیفیک شده دو طرفه، آدنوپاتی هیلار راست، باریک شدن برونش میانه و برونش لوب تحتانی راست و گره لوب تحتانی راست را نشان داد. برای او گلوکوکورتیکوئیدها برای احتمال سارکوئیدوز و متعاقباً متوترکسات برای علائم تنفسی مداوم تجویز شد. او با پذیرش بیماری اش خونسرد بود و فشار خون ۶۸/۱۱۸ میلی متر جیوه و ضربان نبض ۱۲۱ داشت. اشباع هوای اتاق او ۹۵ بود. شنیدن صدای قفسه سینه کاهش صدای نفس در لوب پایین راست را نشان میداد. وی هنگام پذیرش دچار ورم انگشتان پا و چماقی شدن انگشتان پا شد و بعداً در دوره بیمارستان خود دچار ورم دست و انگشت شد. وی دارای گلبولهای سفید خون طبیعی، کم خونی مزمن همراه با هموگلوبین ۹.۰ میلی گرم در دسی لیتر، ترومبوسیتوز تا ۵۰۱ k/cuو آلکالین فسفاتاز افزایش یافته به ۱۸۰ واحد در لیتر و آزمایش کبد نرمال بود. پروتئین واکنش پذیر C به ۷.۳ میلی گرم در دسی لیتر (از ۱.۵ و نه ماه قبل) و میزان رسوب گلبول قرمز به ۵۴ میلی متر در ساعت افزایش یافت. فعالیت باکتریایی و قارچی منفی بود. سی تی اسکن، گره های ریوی کلسیفیه شده دو طرفه، آدنوپاتی مدیستینال و و بافت نرم و نامشخصی که محوطه اصلی سمت راست و برونش های لوب پایین را تنگ می کند نشان داد (شکل A)، که در مقایسه با CT ۷ ماه قبل بزرگتر شده بود. وی با انجام بیوپسی ترانس برونشیال از لوب تحتانی راست، لاواژ منفی برونکوآلوئولار منفی و برونکوسکوپی تشخیص داده نشده، داشت. بنابراین، برداشتن توراکوسکوپی لوب تحتانی راست به کمک ویدئو انجام شد و لکه هماتوکسیلین و ائوزین در بزرگنمایی زیاد (شکل B) سلولهای اپیتلیوئید را در تارها، سلولهای منفرد یا لانه های کوچک، واکوئل های داخل سیتوپلاسمی و مجراهای عروقی اولیه نشان داد. سلول های توموری برایCD31 ، CAM5.2 مثبت و کانونی برای CD34 و ERG مثبت بودند و مطالعات مولکولی همجوشی ژن WWTR1-CAMTA1 را نشان داد. یافته های مورفولوژیک و پروفایل ایمنی وی با همانژیو اندوتلیوم اپیتلیوئید همخوانی داشت.
شکل: (A) توموگرافی رایانه ای سه میلی متری قفسه سینه در شکل فعلی با افزایش فاصله در محفظه بافت نرم نامشخص و تنگ شدن سیستم اصلی سمت راست و برونش های لوب پایین با ادغام شبیه توده لوب پایین سمت راست، که در دو نمای محوری و تاجی نشان داده شده است. (B) تومور سلولهای اپیتلیویید را که در تارها، سلولهای منفرد یا لانه های کوچک قرار دارند نشان می دهد. به واکوئل های داخل سیتوپلاسمی (فلش) توجه کنید که نشان دهنده مجرای عروقی اولیه (هماتوکسیلین و ائوزین ، ۲۰ برابر) است.
اپی تلیوئید همانژیوآندوتلیوما یک نئوپلاسم عروقی نادر و بدخیم است که از سلولهای اندوتلیال نشات می گیرد و می تواند در هر محلی ایجاد شود اما به طور معمول ریه ها، کبد و استخوان را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه اغلب به طور تصادفی در بیش از ۵۰٪ -۷۶٪ از بیماران بدون علامت تشخیص داده می شود، اما تظاهرات بالینی متغیر است و همانژیو اندوتلیوم اپیتلیویید ریوی اغلب با علائم تنفسی، درد قفسه سینه و گره های ریوی ظاهر می شود. ارزیابی هیستولوژیک استاندارد طلایی برای تشخیص سلولهای توموری است که یک فنوتیپ عروقی معمولی را با بیان مارکرهای اندوتلیال CD34 ، CD31 و ژن مربوط به تغییر شکل اریتروبلاست نشان می دهد. هیچ درمان استانداردی برای همانژیوآندوتلیومای اپیتلیویید ایجاد نشده است، و در صورت متاستاتیک بودن قابل درمان نیست، اگرچه شیمی درمانی، رادیوتراپی و درمان های هدفمند به صورت سه گانه انجام شده است. درمان این بیمار چند ماه بعد با پازوپانیب و سیرولیموس شروع شد. برای ادم پیش رونده دست، ناراحتی مفصلی، و فاکتور روماتوئید مثبت و پپتید سیترولین شده حلقوی، وی به روماتولوژی ارجاع شد. احساس می شد که تظاهرات وی بیشتر از آرتروز روماتوئید مثبت است، نه آرتروپاتی هیپرتروفیک، و درمان او از آدلیومیماب و پردنیزون شروع شد. اخیراً، درمان وی با بهبود سرفه، کاهش وزن و درد مفاصل، همچنان روی سیرولیموس، پازوپانیب، آدلیومیماب و پردنیزون باقی مانده است. به طور خلاصه، علائم تنفسی، علائم اساسی، گره های ریوی و آدنوپاتی هیلار یافته‌های شایع اما غیر اختصاصی در بیماری های گرانولوماتوز است. ویژگیهای غیرمعمول سریع پیشرونده، عدم واکنش استروئیدها و تثبیت توده مانند بر روی CT قفسه سینه، باید سوظن را برای بدخیمی حتی با نمونه برداری منفی از ناحیه برونش افزایش دهد. سوظن بالینی بالا و بافت شناسی بافت برای تشخیص و درمان به موقع لازم است.
AMJmed. VOLUME 134, ISSUE 5, E333-E334, MAY 01, 2021
