Benjamin Klein, M.D., Regina Treudler, M.D
خانمی ۶۸ ساله با سابقه ی ۴۰ سال پیشرفت آهسته، زردی، پاپول های هایپرکراتوتیک و پلاک بر روی دستها (پانل A) و پاهایش (پانل B) به کلینیک پوست مراجعه نمود. وی هیچگونه درد، خارش، تغییر در ناخن ها، یا شکنندگی پوست نداشت. ضایعات پوستی مشابه در مادر، پسر، و نوه ی او نیز وجود داشت. نمونه برداری از ضایعات صورت پذیرفت و تجزیه و تحلیل هیستوپاتولوژیک حاکی از ارتوهایپرکراتوز با هایپرگرانولوز بود. این مورد با تشخیص کراتودرمای پالموپلانتار خال دار مطابقت داشت. تعیین توالی نسل بعد حاکی از جهش بی معنایی در AAGAB بود (c.370C→T) که پروتئین اتصال آلفا و گاما را در بیمار و پسرش رمزگذاری می نمود، و تشخیص کراتودرمای پالموپلانتار خال دار توارثی نوع ۱ داده شد. این نوع از کراتودرمای پالموپلانتار خال دار نوع ۱ ممکن است با نوع خاصی از سرطان همراه باشد. در این بیمار، نتایج رادیوگرافی آخر از قفسه ی سینه، آندوسکوپی فوقانی، کولونوسکوپی، تست Papanicolaou، و ماموگرافی قابل توجه نبودند. درمان با پمادهای موضعی با ۴۰ درصد اوره و ۲۰ درصد سالیسیلیک اسید آغاز گردید که به کاهش خفیف هایپرکراتوز منجر شد. غربالگری دوره ای برای سرطان پیشنهاد گردید.
N Engl J Med 2021; 384:1447. April 15, 2021
