مترجم: اناهیتا خاقانی – مهندس بهداشت
یک بیمار مرد ۲۰ ساله با اپیزودهای مکرر حملات تونیک-کلونیک کانونی و گاه دو طرفه در ۵ سال گذشته مراجعه کرد که با داروهای ضد صرع (لوتیراستام و فنی توئین) کنترل ضعیفی داشت. او همچنین از عدم تقارن پیشرونده صورت خود برای یک دهه شکایت داشت. هیچ سابقه ای از تروما قبل از شروع بدشکلی وجود نداشت.
سابقه خانوادگی نیز منفی بود. در معاینه، آتروفی نیمه راست صورت مشاهده شد که منجر به انحراف بینی و زاویه دهان به سمت راست، با کم مویی صورت در نیمه آتروفی (شکل، پانل A) و خط تیز مرزبندی روی پیشانی او شده (شکل، پانل B). با این حال، هیچ مدرکی دال بر از دست دادن حسی در سمت آسیب دیده به دست نیامد. تصویربرداری مغز (سی تی اسکن) کلسیفیکاسیون را در ناحیه جداری راست نشان داد (شکل، پانل C) و MRI بعدی، شدت بازیابی وارونگی ضعیف شده توسط مایع T2 ساب کورتیکال را با افزایش گادولینیوم در ناحیه پریتال راست و نقص قسمت پوست فرونتال جلویی راست نشان داد. (شکل، پانل D). سایر معاینات سیستمیک و بررسی های آزمایشگاهی، از جمله الکتروانسفالوگرام، کمکی نکرد. بر اساس این ویژگی ها، تشخیص سندرم Parry-Romberg همراه با کلسیفیکاسیون داخل جمجمه انجام شد. تشنج با دوز بهینه ۳ داروی ضد صرع (لوتیراستام، کلوبازام، لاکوزامید) کنترل شد.
شکل (A) آتروفی نیمه راست صورت، با انحراف بینی و زاویه دهان به سمت راست، با کمبود موهای صورت در نیمه راست صورت. (B) خط مشخصی از مرز روی پیشانی. (C) سی تی بدون کنتراست مغز که کانون های کلسیفیه در ناحیه پریتال سمت راست را نشان می دهد. (D) MRI از توالی بازیابی وارونگی ضعیف شده با مایع T2 مغز که شدت T2 ساب کورتیکال را در ناحیه پریتال سمت راست (فلش زرد) با نقص پوست فرونتال راست سر (فلش قرمز) نشان می‌دهد.
سندرم پاری-رومبرگ که به عنوان همی آتروفی پیشرونده صورت نیز شناخته می شود، برای اولین بار توسط Caleb Hillier Parry و Moritz Heinrich Romberg توصیف شد. این بیماری با انحطاط تدریجی پیشرونده نیمه یک طرفه صورت که پوست و بافت های زیر جلدی، ماهیچه ها و استخوان های جمجمه و صورت را درگیر می کند، مشخص می شود. سندرم پاری رومبرگ یک بیماری اسپورادیک است که معمولاً در دهه اول زندگی شروع می شود و به آرامی در طول سال ها پیشرفت می کند تا تثبیت شود. معمولاً درگیری عصبی گزارش شده است. تشنج های کانونی اغلب با میگرن، همی پلژی و نورالژی تری ژمینال مواجه می شوند. پاتوفیزیولوژی سندرم پاری-رومبرگ با یک فرآیند التهابی عصبی محتمل که شامل بخش‌های عصب تری ژمینال می‌شود، روشن نشده است. اختلال مغزی متابولیسم چربی ناشی از عفونت های ویروسی، تروما، خودایمنی یا اختلال در عملکرد سیستم سمپاتیک به عنوان مکانیسم احتمالی دیگری پیشنهاد شده است. تصویربرداری از مغز ممکن است شامل کلسیفیکاسیون داخل پارانشیمی همان طرف، افزایش لپتومننژها، و افزایش T2 ضایعات کورتیکال و ساب کورتیکال با یا بدون افزایش کنتراست باشد. با این حال، ضایعات طرف مقابل نیز گزارش شده است. میکروبلیدهای مغزی همان طرف، ناهنجاری های عروقی داخل جمجمه نسبتاً کمتر شایع هستند. اسکلرودرمی موضعی، آنسفالیت راسموسن، و سندرم استرج وبر ممکن است به عنوان تفاوت های سندرم پری-رومبرگ در نظر گرفته شوند. با این حال، گزینه‌های درمانی برای دومی عمدتاً جراحی علامت‌دار و بازسازی صورت، با شواهد کمی در مورد استفاده از عوامل سرکوب‌کننده سیستم ایمنی است. پزشکان باید با مارکرهای پوستی خاصی آشنا باشند که به تشخیص بالینی سندرم‌های پوستی عصبی مانند سندرم پری-رومبرگ کمک می‌کنند.
Uddalak Chakraborty, MD. Saumen Bhat, DCH, MD. Aishee Bhattacharyya, MD
The American Journal of Medicine. VOLUME 135, ISSUE 4, E90-E91, APRIL 01, 2022
