مترجم: فرناز اخباری – ماما
خانمی ۵۶ ساله بدون سابقه بیماری، همراه با مصرف دارو و با سابقه ۱ ساله تاول و اروزیون در پشت دست، ساعد، گونه و پیشانی مراجعه کرده است. او از درد و سوزش در این مناطق شکایت داشت، همچنین ضایعات یاد شده در برابر کورتیکواستروئیدهای موضعی و آنتی بیوتیک ها مقاوم بودند.
در معاینه بدنی، یک جوش موضعی متشکل از فرسایش، تاول و میلیا در پشت دست داشت (شکل A). در صورت، اروزیون و هیپرتریکوز خفیف ظاهر شد. Porphyria cutanea tarda مشکوک بود و تستهای آزمایشگاهی شامل پورفیرین ادرار، شمارش کامل خون، سینتیک آهن، آزمایش عملکرد کبد، HIV و هپاتیت B، سرولوژی C مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصل از پورفیرین ادرار نشان داد که غلظت در uroporphyrin،coproporphyrin I ،coproporphyrin III ،heptacarboxylic ، pentacarboxylic وhexacarboxylic porphyrins افزایش یافته است.
فریتین سرم و تست عملکرد کبد غیر طبیعی بودند. آزمایش ژنتیکی جهش C282Y برای ژن هموکروماتوز مثبت بود. هموکروماتوز اولیه ارائه شده توسط تشخیص porphyria cutanea tarda انجام شد، و بیمار با موفقیت با استفاده از فلبوتومی تحت درمان قرار گرفت (شکل B).
شکل: (A) تصویر بالینی تاول، اروزیون و میلیا را نشان می دهد. (B) تصویر بالینی بعد از ۲ جلسه فلبوتومی.
هموکروماتوز یکی از شایعترین بیماریهای ارثی اتوزومال مغلوب در قفقازهای اروپایی با شیوع ۱:۲۰۰ تا ۱:۵۰۰ است. پورفیریا از نظر بالینی و ژنتیکی یک بیماری متابولیک ناهمگن است که ناشی از کمبودهای کاتالیزوری غالباً ارثی آنزیمهای خاص درگیر در بیوسنتز هم است.
افزایش نشانگرهای آهن سرمی به ارتباط با هموکروماتوز اشاره دارد، که در ۲٪ – ۲۷٪ بیماران مبتلا به پورفیریا کوتانه ترادا دیده می شود. در حالت فعلی، تاول ها و میلیا مربوط به پورفیریا کوتانه تاردا از علائم بالینی هموکروماتوز اولیه هستند.
یک ارتباط مشخص بین این بیماری و هموکروماتوز وجود دارد. دومی با گیرنده ترانسفرین تداخل می کند و باعث کاهش میل به گیرنده ترانسفرین می شود. این برهم کنش ممکن است جذب آهن سلولی را تعدیل کرده و سطح فریتین را کاهش دهد. هنگامی که یک نوعِ جهش یافته، یا غیر عملکردی از ژن هموکروماتوز وجود داشته باشد، منجر به افزایش تجمع آهن در بافت های محیطی می شود و جهش ژنی جداگانه در ژن هموکروماتوز (C282Y و H63D) مسوول بیماری شناخته می شوند. درمان شامل از بین بردن محرک های احتمالی بیماری ثانویه، محافظت از نور، فلبوتومی به عنوان یک درمان کارآمد از بین بردن آهن و در نتیجه بهبود فعالیت های URO-D کبدی و استفاده از هیدروکسی کلروکین است.
Jorge Larrondo, MD, MSc. Marianne Gosch, MD, MSc
amjmed. VOLUME 133, ISSUE 11, E681-E682, NOVEMBER 01, 2020
