Xiaotong Xie, M.D., Xiaoliang Zhang, M.D., Ph.D
یک آقای ۴۰ ساله با بیماری مرحله نهایی کلیه و نفرولیتیاز اگزالات کلسیم با سابقه ۷ ساله درد مفصل به بخش اورژانس مراجعه کرد. او تاری دید، ضایعات پوستی دردناک، و از بین رفتن دندان ها را گزارش داد که همه آنها طی چند سال گذشته ایجاد شده بودند. معاینه فیزیکی نشان داد که دندان های ثنایا وجود ندارند و سینوویتیس در آرنج ها، زانوها و مچ پاها، بدشکلی های مفاصل انگشتان؛ و ندول های زیرجلدی حساس در پشت و ساق پاها مشخص شدند. رسوبات کلسیم در قرنیه هنگام معاینه slit-lamp دیده شدند (شکل A). سی تی اسکن شکم نیز نفروکلسینوز در هر دو کلیه را نشان داد (شکل B)، و رادیوگرافی از دستها هم رشته های متافیزئال متراکم و رسوبات کلسیم در بافت های نرم را مشخص کردند (شکل C). یک نمونه بیوپسی از ندول زیرجلدی رسوب اگزالات کلسیم با خاصیت انکساری مضاعف (birefringence) بر روی میکروسکوپ پولاریزه را نشان داد (شکل D). دو متغیر AGXT روی تست ژنتیک مشاهده شدند و تشخیص هیپراگزالوری اولیه نوع ۱ برای بیمار گذاشته شد. هیپراوگزالوری اولیه یک اختلال مغلوب و اتوزوم نادر است که شامل تولید بیش از حد اگزالات به وسیله کبد می باشد و ممکن است سالها بدون تشخیص باقی بماند. علائم اولیه شامل نفروکلسینوز و نفرولیتیازیس می باشند. همانطور که عملکرد کلیه بدتر می شود، ممکن است رسوبات اگزالات سیستمیک در مفاصل، استخوان ها، چشم ها و پوست ایجاد شوند. بیمار تحت همودیالیز قرار گرفت و زمانی که تعداد درمان افزایش یافت، درد مفاصل برطرف گردید. او تحت ارزیابی برای پیوند کبد و کلیه قرار گرفت.
N Engl J Med 2022; 386:976. March 10, 2022
