Sihem Darouich, M.D., Aida Masmoudi, M.D.
سیانوز و ناراحتی تنفسی پس از زایمان در هفته ۳۲ حاملگی در نوزادی ایجاد شد. مادر او مراقبت منظم قبل از زایمان نداشت. لوله گذاری داخل تراشه و تراکئوستومی موفق نبود و تهویه ماسک با دریچه کیسه ای انجام شد، اما پسر ۴ ساعت پس از زایمان بر اثر نارسایی تنفسی درگذشت.
در بررسی مری پس از مرگ، پس از تجویز باریم، آژنزیس تراشه و فیستول برونش مری مطرح شد. کالبد شکافی عدم وجود نای را با فیوژن برونش اصلی و فیستول برونکوازوفاگوس تأیید کرد، یافته ها سازگار با تشخیص آژنزی نای نوع II، مطابق با سیستم طبقه بندی فلوید است. یافته های دیگر شامل ویژگی های صورت دیس مرفیک، سوپریور ونا کاوای دوتایی، نقص تیغه دهلیزی اوستیوم سکندوم و کلیه نعل اسبی بود. کاریوتیپ بعد از زایمان تریزومی ۱۸ را نشان داد. پیشرفتهای تشخیصی، از جمله پیشرفت در سونوگرافی جنین و ام آر آی، ایجاد تشخیص قبل از تولد را تسهیل کرده است.
N Engl J Med 2021; 384:e27. March 4, 2021
